Генетикалык изилдөөнүн предмети – тукум куучулук жана өзгөргүчтүк кубулуштары. Америкалык окумуштуу Т-Х. Морган тукум куучулуктун хромосомалык теориясын түзүп, ар бир биологиялык түргө соматикалык жана жыныстык сыяктуу хромосомалардын түрлөрүн камтыган белгилүү бир кариотип менен мүнөздөлүшү мүмкүн экенин далилдеген. Акыркылар эркек жана аял индивиддеринде айырмаланган өзүнчө жуп менен көрсөтүлөт. Бул макалада биз ургаачы жана эркек хромосомалардын түзүлүшүн жана алар бири-биринен кандайча айырмаланарын изилдейбиз.
Кариотип деген эмне?
Ядросу бар ар бир клетка хромосомалардын белгилүү бир саны менен мүнөздөлөт. Бул кариотип деп аталат. Ар кандай биологиялык түрлөрдө тукум куучулуктун структуралык бирдиктеринин болушу катуу спецификалык мүнөздө болот, мисалы, адамдын кариотипинде 46 хромосома, шимпанзелерде - 48, рактарда - 112. Алардын түзүлүшү, өлчөмү, формасы жеке адамдарда айырмаланат.ар кандай системалуу таксондорго байланыштуу.
Дене клеткасындагы хромосомалардын саны диплоиддик топтом деп аталат. Ал соматикалык органдарга жана ткандарга мүнөздүү. Эгерде мутациялардын натыйжасында кариотип өзгөрсө (мисалы, Клайнфельтер синдрому менен ооруган бейтаптарда хромосомалардын саны 47, 48 болсо), анда мындай адамдар төрөттү азайтып, көпчүлүк учурда тукумсуз болушат. Жыныстык хромосомалар менен байланышкан дагы бир тукум куума оору - Тернер-Шерешевский синдрому. Кариотипте 46 эмес, 45 хромосома бар аялдарда кездешет. Бул жыныстык жупта эки х хромосома эмес, бир гана хромосома бар дегенди билдирет. Фенотиптик жактан бул жыныс бездеринин өнүкпөгөндүгүнөн, жеңил экинчилик жыныстык мүнөздөмөлөрдөн жана тукумсуздуктан көрүнөт.
Соматикалык жана жыныстык хромосомалар
Алар формасы боюнча да, курамын түзгөн гендердин жыйындысы боюнча да айырмаланат. Адамдардын жана сүт эмүүчүлөрдүн эркек хромосомалары XY гетерогаметикалык жыныстык жуптун бир бөлүгү болуп саналат, бул эркектин алгачкы жана экинчилик жыныстык белгилеринин өнүгүшүн камсыз кылат.
Эркек канаттууларда жыныстык жуп эки бирдей ZZ эркек хромосоманы камтыйт жана гомогаметикалык деп аталат. Организмдин жынысын аныктоочу хромосомалардан айырмаланып, кариотипте эркек менен аялда бирдей болгон тукум куучулук структуралар бар. Алар аутосомалар деп аталат. Адамдын кариотипинде 22 жуп бар. Эркек жана ургаачы жыныстык хромосомалар 23 жупту түзөт, ошондуктан эркектин кариотипти жалпы формула катары көрсөтсө болот: 22 жуп аутосомалар + XY, аялдарда - 22 жуп аутосомалар +XX.
Меиоз
Жыныс бездеринде: урук бездеринде жана жумурткалык бездеринде жыныстык клеткалардын - гаметалардын пайда болушу, алардын биригүүсүндө зигота пайда болот. Мейоз алардын кыртыштарында ишке ашырылат - хромосомалардын гаплоиддик топтомун камтыган гаметалардын пайда болушуна алып келген клетканын бөлүнүү процесси.
Жумурткалык бездердеги овогенез бир гана типтеги жумурткалардын жетилишине алып келет: 22 аутосома + Х, ал эми сперматогенез гометтердин эки түрүнүн жетилишин камсыз кылат: 22 аутосома + Х же 22 аутосома + Y. Адамдарда төрөлө элек баланын жынысы жумуртка менен сперматозоиддердин ядролук синтези учурунда аныкталат жана сперматозоиддун кариотипине жараша болот.
Хромосомалык механизм жана жынысты аныктоо
Адамдын жынысы кайсы учурда – уруктануу маалында аныкталаарын карап чыктык жана бул сперматозоиддердин хромосомалык топтомунан көз каранды. Башка жаныбарларда ар кандай жыныстагы өкүлдөр хромосомалардын саны боюнча айырмаланат. Мисалы, деңиз курттарында, курт-кумурскаларда, чегирткелерде, эркектердин диплоиддик топтомунда жыныстык жуптан бир гана хромосома, ал эми ургаачыларда экөө тең болот. Ошентип, эркек деңиз куртунун atsirocanthus хромосомаларынын гаплоиддик топтомун формулалар менен туюндуруп алууга болот: 5 хромосома + 0 же 5 хромосома + х, ал эми ургаачылардын жумурткаларында 5 хромосома + х бир гана топтому бар.
Сексуалдык диморфизмге эмне таасир этет?
Хромосомадан тышкары жынысты аныктоонун башка жолдору бар. Кээ бир омурткасыз жаныбарларда - ротиферлерде, көп кырдуу курттарда жыныс гаметалардын биригиши - уруктанууга чейин эле аныкталат, анын натыйжасында эркек жана ургаачы хромосомалар пайда болот.гомолог жубайлар. Деңиз полихлеттеринин ургаачылары - динофилл оогенез процессинде эки түрдөгү жумурткаларды түзөт. Биринчиси - кичинекей, сарысы азыраак - алардан эркектер өрчүйт. Башкалары - чоң, аш болумдуу заттардын көп запасы менен - ургаачылардын өнүгүшү үчүн кызмат кылат. Бал аарыларында - Hymenoptera сериясындагы курт-кумурскалар - ургаачылар жумурткалардын эки түрүн чыгарышат: диплоиддик жана гаплоиддик. Уруктанбаган жумурткалардан эркек аарылар – дрондор, уруктангандан – жумушчу аарылар пайда болот.
Гормондор жана алардын жыныстык түзүлүшкө тийгизген таасири
Адамда эркек бездери – урук бездери – тестостерон сериясындагы жыныстык гормондорду чыгарышат. Алар алгачкы жыныстык белгилердин (тышкы жана ички жыныс органдарынын анатомиялык түзүлүшүнүн) өнүгүшүнө да, физиологиянын өзгөчөлүктөрүнө да таасирин тийгизет. Тестостерондун таасири астында экинчилик жыныстык мүнөздөмөлөр түзүлөт - скелеттин түзүлүшү, фигуранын өзгөчөлүктөрү, дене чачы, үн тембри, кекиртектин түзүлүшү. Аялдын организминде энелик бездер жыныстык клеткаларды гана эмес, аралаш секреция бездери болгон гормондорду да чыгарышат. Эстрадиол, прогестерон, эстроген сыяктуу жыныстык гормондор тышкы жана ички жыныс органдарынын, аял тибиндеги дененин чачынын өнүгүшүнө көмөктөшөт, этек кир циклин жана кош бойлуулуктун жүрүшүн жөнгө салат.
Кээ бир омурткалуу жаныбарларда, балыктарда, аннелиддерде жана жерде-сууда жашоочуларда жыныс бездеринде пайда болгон биологиялык активдүү заттар биринчи жана экинчи жыныстык белгилердин жана түрлөрдүн өнүгүшүнө күчтүү таасир этет.хромосомалардын жыныстын пайда болушуна анчалык чоң таасири жок. Мисалы, деңиз полихеттеринин личинкалары - бонеллилер - ургаачы жыныс гормондорунун таасири астында алардын өсүшүн токтотуп (өлчөмдөрү 1-3 мм) эргежээл эркекке айланат. Денесинин узундугу 1 метрге жеткен ургаачылардын жыныстык каналында жашашат. Таза балыктарда эркектер бир нече ургаачылардын гаремдерин кармашат. Аял адамдарда жумурткалыктан тышкары урук безинин рудименттери бар. Эркеги өлөр замат анын милдетин гарем ургаачыларынын бири аткарат (анын организминде жыныстык гормондорду чыгарган эркек жыныс бездери активдүү өнүгүп баштайт).
Гендердик жөнгө салуу
Адам генетикасында ал эки эреже боюнча ишке ашырылат: биринчиси рудиментардык жыныс бездеринин өнүгүүсүнүн тестостерон жана MIS гормонунун секрециясына көз карандылыгын аныктайт. Экинчи эреже Y хромосомасынын өзгөчө ролун көрсөтөт. Эркек жынысы жана ага тиешелүү бардык анатомиялык жана физиологиялык мүнөздөмөлөр Y хромосомасында жайгашкан гендердин таасири астында өнүгөт. Адам генетикасында эки эреженин тең өз ара байланышы жана көз карандылыгы өсүү принциби деп аталат: кош жыныстуу болгон түйүлдүктө (б.а. ургаачы бездердин рудименттери – Мюллер каналы жана эркек жыныс бездери – Вольф каналы) болгон эмбриондо эмбрионалдык жыныс бези кариотипте Y-хромосоманын бар же жок болушуна көз каранды.
Y хромосомасындагы генетикалык маалымат
Генетикалык илимпоздордун изилдөөлөрү, атап айтканда T-X. Морган, адамдар менен сүт эмүүчүлөрдүн X жана Y хромосомаларынын гендик курамы бирдей эмес экени аныкталган. Адамдардын эркек хромосомаларында кээ бир аллельдер жок,X хромосомасында бар. Бирок алардын генофондунда эркектин пайда болушуна алып келген сперматогенезди көзөмөлдөгөн SRY гени бар. Эмбриондогу бул гендин тукум куучулук бузулушу генетикалык оорунун – Свир синдромунун пайда болушуна алып келет. Натыйжада, мындай эмбриондон өсүп чыккан ургаачы индивид XY кариотипте жыныстык жупту же ген локусун камтыган Y хромосомасынын бир бөлүгүн гана камтыйт. Ал жыныс бездеринин өнүгүүсүн активдештирет. Ооруга чалдыккан аялдар экинчилик жыныстык мүнөздөмөлөрдү айырмалашпайт жана тукумсуз болушат.
Y-хромосома жана тукум куума оорулар
Мурда белгиленгендей, эркек хромосома X хромосомасынан өлчөмү (ал кичирээк) жана формасы (илгичке окшош) боюнча да айырмаланат. Ошондой эле гендердин белгилүү бир топтому бар. Ошентип, Y хромосомасынын генинин биринин мутациясы фенотиптик түрдө кулактын чөйчөгүндө бир тутам катуу чачтын пайда болушу менен көрүнөт. Бул белги эркектерге гана мүнөздүү. Клайнфельтер синдрому сыяктуу хромосомалык мутациядан келип чыккан тукум куума оору бар. Оорулуу эркектин кариотипте кошумча ургаачы же эркек хромосомалары бар: XXY же XXYU.
Негизги диагностикалык белгилери сүт бездеринин патологиялык өсүшү, остеопороз, тукумсуздук. Бул оору кеңири таралган: ар бир 500 жаңы төрөлгөн эркек балага 1 оорулуу туура келет.
Жыйынтыктап айтканда, адамдарда, башка сүт эмүүчүлөр сыяктуу эле, келечектеги организмдин жынысы зиготадагы белгилүү бир комбинациядан улам уруктануу учурунда аныкталаарын белгилейбиз.жыныстык X- жана Y-хромосомалары.
