Адамдарды тукум куучулуктун үлгүлөрү ар дайым кызыктырат. Эмне үчүн балдар ата-энесине окшош? Тукум куума оорулардын жугуу коркунучу барбы? Ушул жана башка көптөгөн суроолор 19-кылымга чейин жашыруун сырдын астында калган. Дал ошондо Мендель бул тема боюнча бардык топтолгон билимин топтоп, ошондой эле татаал аналитикалык эксперименттердин жардамы менен конкреттүү схемаларды түзүүгө жетишкен.
Менделдин генетиканын өнүгүшүнө кошкон салымы
Белгилердин тукум куучулугунун негизги закон ченемдүүлүктөрү – бул принциптер, ага ылайык белгилүү бир өзгөчөлүктөр ата-эне организмдерден урпактарга берилүүчү. Алардын ачылышы жана так формулировкасы бул маселе боюнча көптөгөн эксперименттерди жүргүзгөн Грегор Менделдин эмгеги. Башкача айтканда, ар бир өзгөчөлүк үчүн белгилүү бир ген жооптуу. Биринчи карталар жүгөрү жана Дрозофила үчүн курулган. Акыркысы генетикалык эксперименттерди жүргүзүү үчүн классикалык объект болуп саналат.
Менделдин эмгегин орус илимпоздору да айтып жүргөндөй, ашыкча баалоого болбойт. Ошентип, атактуу генетик Тимофеев-Ресовский Мендель деп белгилегенбиринчи болуп фундаменталдык эксперименттерди жүргүзүп, гипотеза деңгээлинде мурда болгон кубулуштарга так мүнөздөмө берген. Ошентип, аны биология жана генетика тармактарындагы математикалык ой жүгүртүүнүн пионери деп эсептесе болот.
Прекурсорлор
Мендель боюнча белгилердин тукум куучулук схемалары нөлдөн баштап түзүлбөгөндүгүн белгилей кетүү керек. Анын изилдөөлөрү өзүнөн мурункулардын изилдөөлөрүнө негизделген. Төмөнкү окумуштуулар өзгөчө көңүл бурууга тийиш:
- Ж. Госс буурчак боюнча эксперименттерди жүргүзгөн, өсүмдүктөрдү ар кандай түстөгү мөмөлөр менен кесип өткөн. Дал ушул изилдөөлөрдүн аркасында гибриддердин биринчи муундагы бирдейликтин, ошондой эле толук эмес үстөмдүк кылуунун мыйзамдары ачылган. Мендель бул гипотезаны конкреттештирип, ырастаган.
- Августин Саргер эксперименттери үчүн кабактарды тандап алган өстүрүүчү. Ал биринчилерден болуп тукум куучулук белгилерди жалпы эмес, өзүнчө изилдеген. Ал кээ бир мүнөздөмөлөрдү өткөрүп жатканда, алар бири-бири менен аралашпайт деген ырастоого ээ. Ошентип, тукум куучулук туруктуу.
- Noden Датура сыяктуу өсүмдүктөрдүн ар кандай түрлөрү боюнча изилдөө жүргүзгөн. Натыйжаларды талдап чыккандан кийин ал көпчүлүк учурларда үстөмдүк кыла турган үстөмдүк кылуучу белгилердин бар экендиги жөнүндө айтууну зарыл деп эсептеди.
Ошентип, 19-кылымга чейин эле үстөмдүк, биринчи муундун бирдейлиги, ошондой эле кийинки гибриддердеги белгилердин комбинаторикасы сыяктуу көрүнүштөр белгилүү болгон. Бирок, эч кандай жалпы үлгүлөрү иштелип чыккан. Бул болгон талдоо болуп саналатмаалымат жана ишенимдүү изилдөө методологиясын иштеп чыгуу Менделдин негизги эмгеги болуп саналат.
Менделдин иш процесси
Мендель боюнча белгилердин тукум куучулук моделдери фундаменталдуу изилдөөлөрдүн натыйжасында түзүлгөн. Окумуштуунун ишмердүүлүгү төмөнкүдөй ишке ашырылган:
- тукум куучулук белгилер жалпы эмес, өзүнчө каралды;
- талдоо үчүн сорттордун ортосундагы олуттуу айырманы көрсөткөн альтернативалуу белгилер гана тандалып алынган (бул тукум куучулук процессинин моделдерин эң так түшүндүрүүгө мүмкүндүк берген);
- изилдөө фундаменталдуу болгон (Мендель буурчактын көп сандагы сортторун изилдеген, алар таза жана гибриддүү болгон, андан кийин «тукум» өтүп кеткен), бул натыйжалардын объективдүүлүгү жөнүндө айтууга мүмкүндүк берди;
- маалыматтарды талдоо процессинде так сандык методдорду колдонуу (Ыктымалдуулук теориясы боюнча билимди колдонуу менен Мендель кокус четтөөлөрдүн ылдамдыгын азайткан).
Гибриддердин бирдейлиги мыйзамы
Белгилердин тукум куучулук закон ченемдүүлүктөрүн эске алуу менен, биринчи муундагы гибриддердин бирдейлигине өзгөчө көңүл буруу керек. Ал ата-энелик формалар бир карама-каршы белги (формасы, түсү ж.б.) менен кайчылаш болгон эксперимент аркылуу табылган.
Мендель буурчактын эки сортуна – кызыл жана ак гүлдөр менен эксперимент жүргүзүүнү чечти. Натыйжада, биринчи муун гибриддери кызгылт көк гүлдөрүн алышты. Ошентип, катышуусу жөнүндө сөз кылууга негиз бар эледоминантты жана рецессивдүү белгилер.
Менделдин бул тажрыйбасы жалгыз эмес экенин белгилей кетүү керек. Ал эксперименттер үчүн гүлдөрдүн башка түстөрү бар, мөмө формасы ар кандай, сабагынын бийиктиги жана башка варианттары бар өсүмдүктөрдү колдонгон. Эмпирикалык түрдө ал биринчи даражадагы бардык гибриддер бир тектүү жана басымдуу белги менен мүнөздөлөөрүн далилдей алды.
Толук эмес үстөмдүк
Белгилердин тукум куучулук мыйзам ченемдүүлүктөрү сыяктуу маселени изилдөөнүн жүрүшүндө өсүмдүктөргө да, тирүү организмдерге да эксперименттер жүргүзүлгөн. Ошентип, белгилер дайыма эле толук үстөмдүк кылуу жана басуу мамилесинде боло бербестигин аныктоого мүмкүн болгон. Ошентип, мисалы, кара жана ак түстөгү тоокторду кесип өтүүдө боз тукум алууга мүмкүн болгон. Кызгылт көк жана ак гүлдүү сорттор кызгылт түстөрдү берген кээ бир өсүмдүктөрдө да ушундай болгон. Ошентип, гибриддердин биринчи мууну бирдей мүнөздөмөлөргө ээ болорун көрсөткөн биринчи принципти оңдоого болот, бирок алар ортолук болушу мүмкүн.
Функцияларды бөлүү
Белгилердин тукум куучулук закон ченемдүүлүктөрүн изилдөөнү улантуу менен Мендель биринчи муундун (гетерозиготалуу) эки тукумун аргындаштырууну зарыл деп тапты. Натыйжада, тукум алынган, алардын кээ бирлери басымдуулук кылган, ал эми экинчиси - рецессивдүү. Мындан биз гибриддердин биринчи муундагы экинчилик белги такыр жоголбойт, болгону басылган жана кийинки урпактарда да пайда болушу мүмкүн деген тыянак чыгарууга болот.
Көз карандысыз мурас
Көптөгөн суроолор пайда болоткасиеттердин тукум куучулук үлгүлөрү. Менделдин эксперименттери бир эле учурда бир нече жагынан бири-биринен айырмаланган индивиддерге да токтолгон. Ар бири үчүн өзүнчө мурунку мыйзам ченемдүүлүктөр байкалган. Бирок азыр, белгилердин жалпылыгын эске алуу менен, алардын айкалыштарынын ортосундагы кандайдыр бир мыйзам ченемдүүлүктөрдү аныктоо мүмкүн болгон жок. Демек, мурастын көз карандысыздыгы жөнүндө сөз кылууга негиз бар.
Гаметалардын тазалык мыйзамы
Мендель белгилеген белгилердин тукум куусунун кээ бир моделдери таза гипотетикалык болгон. Кеп гаметалардын тазалык мыйзамы жөнүндө болуп жатат, бул аларга ата-эне индивидинин генинде камтылган жуптан бир гана аллель түшөт.
Менделдин убагында бул гипотезаны ырастоочу техникалык каражаттар болгон эмес. Ошого карабастан, илимпоз жалпы пикир түзүүгө жетишти. Анын маңызы гибриддердин пайда болуу процессинде тукум куучулук белгилеринин өзгөрүүсүз жана аралашпагандыгында турат.
Негизги шарттар
Генетика - белгилердин тукум куучулук мыйзам ченемдүүлүктөрүн изилдөөчү илим. Мендель бул маселе боюнча фундаменталдуу жоболорду иштеп чыгып, анын өнүгүшүнө чоң салым кошкон. Бирок, алардын аткарылышы үчүн төмөнкү негизги шарттар аткарылышы керек:
- булак формалары гомозиготалуу болушу керек;
- альтернативдик функциялар;
- гибридде ар кандай аллельдердин пайда болуу ыктымалдыгы бирдей;
- геметалардын жашоо жөндөмдүүлүгү бирдей;
- гамета уруктангандатуш келди дал келди;
- гендердин ар кандай комбинациялары бар зиготтар бирдей жашоого жөндөмдүү;
- экинчи муундагы адамдардын саны табигый натыйжаларды алуу үчүн жетиштүү болушу керек;
- белгилердин көрүнүшү тышкы шарттардын таасиринен көз каранды болбошу керек.
Белгилей кетчү нерсе, көпчүлүк тирүү организмдер, анын ичинде адамдар да бул белгилерге туура келет.
Адамдагы сапаттардын тукум куучулук үлгүлөрү
Башында генетикалык принциптер өсүмдүктөрдүн мисалында изилденгенине карабастан, алар жаныбарлар менен адамдар үчүн да жарактуу. Бул мурастын төмөнкү түрлөрүн белгилей кетүү керек:
- Автосомалык доминантты - аутосомалар аркылуу локализацияланган доминантты белгилердин тукум куууусу. Бул учурда, фенотип катуу айтылган жана эптеп байкалса болот. Мурастын бул түрү менен баланын ата-энесинен патологиялык аллель алуу ыктымалдыгы 50% түзөт.
- Автосомалык рецессивдик - аутосомалар менен байланышкан майда белгилердин тукум куууусу. Оорулар гомозиготалар аркылуу көрүнүп, эки аллель тең жабыркайт.
- Үстөмдүк кылуучу X-байланыштуу түрү үстөмдүк кылуучу белгилердин детерминисттик гендер аркылуу берилишин билдирет. Ошол эле учурда оору эркектерге караганда аялдарда 2 эсе көп кездешет.
- Рецессивдүү X-байланыштуу түрү - тукум куучулук алсызыраак белгиге жараша болот. Оору же анын айрым белгилери ар дайым эркек тукумда, ал эми аялдарда гомозиготалуу абалда гана пайда болот.
Негизгитүшүнүк
Менделдик белгилердин тукум куучулук схемалары жана башка генетикалык процесстер кандай иштээрин түшүнүү үчүн негизги аныктамалар жана түшүнүктөр менен таанышып чыгуу зарыл. Аларга төмөнкүлөр кирет:
- Доминанттык белги - гендин аныктоочу абалы катары иш алып баруучу жана рецессивдүүлөрдүн өнүгүүсүн басуучу басымдуу өзгөчөлүк.
- Рецессивдүү белги - тукум куума болгон, бирок аныктоочу ролду аткарбаган өзгөчөлүк.
- Гомозигота - диплоиддик индивид же хромосомаларында көрсөтүлгөн гендин бирдей клеткалары бар клетка.
- Гетерозигота - бул бөлүнүүнү берүүчү жана бир гендин ичинде ар кандай аллельдерге ээ болгон диплоиддик индивид же клетка.
- Аллель – гендин альтернативалуу формаларынын бири, ал хромосоманын белгилүү бир жеринде жайгашкан жана уникалдуу нуклеотиддердин ырааттуулугу менен мүнөздөлөт.
- Аллель – гомологдук хромосомалардын бир зонасында жайгашкан жана айрым белгилердин өнүгүшүн көзөмөлдөгөн жуп гендер.
- Аллельдик эмес гендер хромосомалардын ар кайсы бөлүктөрүндө жайгашкан жана ар кандай белгилердин көрүнүшү үчүн жооптуу.
Тыянак
Мендель белгилердин тукум куучулугунун негизги закон ченемдүүлүктөрүн формулировкалап, иш жүзүндө далилдеген. Алардын сүрөттөлүшү өсүмдүктөрдүн мисалында берилген жана бир аз жөнөкөйлөтүлгөн. Бирок иш жүзүндө бул бардык тирүү организмдерге тиешелүү.
