1900-жылы окумуштуулар К. Корренс, Г.де Фриз, Э. Чермактын изилдөөлөрүнүн натыйжасында генетиканын мыйзамдары «кайра ачылган», 1865-жылы тукум куучулук илиминин негиздөөчүсү – Грегор Мендель тарабынан формулировкаланган.. Табият таануучу өзүнүн эксперименттеринде гибридологиялык ыкманы колдонгон, анын аркасында организмдердин белгилеринин жана кээ бир касиеттеринин тукум куучулук принциптери түзүлгөн. Бул макалада биз генетик тарабынан изилденген тукум куучулуктун берилишинин негизги моделдерин карап чыгабыз.
Г. Мендель жана анын изилдөөлөрү
Гибридологиялык ыкманы колдонуу окумуштууга кийин Менделдин мыйзамдары деп аталган бир катар мыйзам ченемдүүлүктөрдү түзүүгө мүмкүндүк берди. Мисалы, ал биринчи муундагы гибриддердин бирдейлик эрежесин (Менделдин биринчи мыйзамы) түзгөн. Ал фактыга токтолдуF1 гибриддеринде үстөмдүк кылуучу ген тарабынан башкарылган бир гана белгинин көрүнүштөрү. Ошентип, сорттору урук түсү (сары жана жашыл) менен айырмаланган буурчак себүүчү өсүмдүктөрдү кесип өтүүдө биринчи муундун бардык гибриддери бир гана сары урук түсүнө ээ болгон. Мындан тышкары, бул адамдардын бардыгынын генотиптери бирдей болгон (алар гетерозигот болгон).
Сплит мыйзамы
Биринчи муундун гибриддеринен алынган индивиддердин ортосунда өтүүнү улантуу менен Мендель F2 символдорунун бөлүнүшүн алды. Башкача айтканда, изилденген белгинин рецессивдүү аллели (жашыл урук түсү) бар өсүмдүктөр бардык гибриддердин үчтөн бир бөлүгүндө фенотиптик түрдө аныкталган. Ошентип, белгилердин өз алдынча тукум куусунун белгиленген мыйзамдары Мендельге гибриддердин бир нече муунундагы үстөмдүк жана рецессивдүү гендердин берилүү механизмин байкоого мүмкүндүк берди.
Ди- жана полигибриддик кайчылаштар
Кийинки эксперименттерде Мендель аларды ишке ашыруунун шарттарын татаалдаштырды. Эми, эки жана альтернативалуу белгилеринин көп сандагы жуптары менен айырмаланган өсүмдүктөр кесип өтүү үчүн алынган. Окумуштуу доминантты жана рецессивдүү гендердин тукум куучулук принциптерине көз салып, жалпы формула менен берилүүчү бөлүнүү натыйжаларын алган (3:1) , мында n – альтернативалуу белгилердин жуптарынын саны ата-энелик инсандарды айырмалайт. Ошентип, дигибриддик кесилиши үчүн, экинчи муундун гибриддеринде фенотип боюнча бөлүнүү төмөнкүдөй болот: (3:1)2=9:6:1 же 9:3:3: 1. Башкача айтканда, экинчисинин гибриддерифенотиптердин төрт түрүн байкоого болот: сары жылмакай (9/16 бөлүк), сары бырыштуу (3/16), жашыл жылмакай (3/16) жана жашыл бырыштуу уруктары бар (1/16 бөлүк) өсүмдүктөр. Ошентип, белгилердин өз алдынча тукум куучулук мыйзамдары өзүнүн математикалык ырастоосун алды жана полигибриддик кайчылаш бир нече моногибриддер катары карала баштады - бири-бирине "үстүнө коюлган".
Мурастын түрлөрү
Генетикада ата-энеден балага белгилердин жана касиеттердин берилишинин бир нече түрлөрү бар. Негизги критерий бул жерде бир ген - моногендик тукум куучулук, же бир нече - полигендик тукум куучулук аркылуу жүзөгө ашырылуучу белгини башкаруу формасы болуп саналат. Мурда биз моно- жана дигибриддик кайчылаштар үчүн белгилердин өз алдынча тукум куучулук мыйзамдарын, тактап айтканда Менделдин биринчи, экинчи жана үчүнчү мыйзамдарын карап чыктык. Эми биз мындай форманы байланышкан мурас катары карайбыз. Анын теориялык негизин хромосома деп аталган Томас Моргандын теориясы түзөт. Окумуштуу тукумга өз алдынча берилүүчү белгилер менен бирге тукум куучулуктун аутосомалык жана жыныстык байланыш сыяктуу түрлөрү бар экенин далилдеди.
Мындай учурларда бир индивиддеги бир нече белгилер бирге тукум куушат, анткени алар бир хромосомада локализацияланган жана анда катарлаш жайгашкан гендер тарабынан башкарылат - биринин артынан бири. Алар байланыш топторун түзөт, алардын саны хромосомалардын гаплоиддик жыйындысына барабар. Мисалы, адамдарда кариотип 46 хромосомадан турат, бул 23 байланыш тобуна туура келет. Эмне экени аныкталдыхромосомадагы гендердин ортосундагы аралык канчалык азыраак болсо, алардын ортосунда кроссинг-овер процесси ошончолук аз болот, бул тукум куучулук өзгөргүчтүк феноменине алып келет.
Х хромосомасында жайгашкан гендер кантип тукум куушат
Келгиле, Моргандын хромосома теориясына ылайык тукум куучулуктун моделдерин изилдөөнү уланталы. Генетикалык изилдөөлөр адамдарда да, жаныбарларда да (балык, канаттуулар, сүт эмүүчүлөр) өзгөчөлүктөрдүн бир тобу бар экендигин, алардын тукум куучулук механизмине индивиддин жынысы таасир этээри аныкталган. Мисалы, мышыктардагы пальто түсү, түстөрдү көрүү жана адамдарда кандын уюшу жыныстык X хромосомасында жайгашкан гендер тарабынан башкарылат. Ошентип, адамдарда тиешелүү гендердеги кемчиликтер фенотиптик түрдө ген оорулары деп аталган тукум куума оорулар түрүндө көрүнөт. Аларга гемофилия жана түс сокурдугу кирет. Г. Мендель менен Т. Моргандын ачылыштары генетиканын мыйзамдарын адамзат коомунун медицина, айыл чарба, жаныбарларды, өсүмдүктөрдү жана микроорганизмдерди асылдандыруу сыяктуу маанилүү тармактарында колдонууга мүмкүндүк берди.
Гендер менен алар аныктаган касиеттердин ортосундагы байланыш
Заманбап генетикалык изилдөөлөрдүн аркасында белгилердин өз алдынча тукум куучулук мыйзамдары андан ары кеңейе тургандыгы аныкталган, анткени алардын негизинде жаткан «1 ген - 1 белги» катышы универсалдуу эмес. Илимде гендердин көп аракетинин учурлары, ошондой эле алардын аллельдик эмес формаларынын өз ара аракеттенүүсү белгилүү болду. Бул түрлөргө эпистаз, комплементардык, полимерия кирет. Ошентип, ал тери пигментинин өлчөмү аныкталдыанын түсү үчүн жооптуу мелатонин, тукум куума жакындыктын бүтүндөй тобу тарабынан көзөмөлдөнөт. Адамдын генотипинде пигмент синтези үчүн жооптуу гендер канчалык басымдуу болсо, тери ошончолук кара түстө болот. Бул мисал полимер сыяктуу өз ара аракеттенүүнү көрсөтөт. Өсүмдүктөрдө тукум куучулуктун бул формасы дан өсүмдүктөрүнүн түрлөрүнө мүнөздүү, мында дандын түсү полимердик гендердин тобу тарабынан көзөмөлдөнөт.
Ошентип, ар бир организмдин генотиби интегралдык система менен көрсөтүлөт. Ал биологиялык түрдүн – филогенездин тарыхый өнүгүшүнүн натыйжасында пайда болгон. Жеке адамдын көпчүлүк белгилеринин жана касиеттеринин абалы аллельдик жана аллельдик эмес гендердин өз ара аракеттенүүсүнүн натыйжасы болуп саналат жана алар организмдин бир нече белгилеринин өнүгүшүнө бир эле учурда таасир эте алат.