1953-жылы ДНК сыяктуу заттын молекулалык түзүлүш принциби ачылгандан кийин молекулярдык биология өнүгө баштаган. Андан ары изилдөө процессинде илимпоздор ДНКнын кантип рекомбинацияланарын, анын курамын жана адамдын геномубуздун кантип иштээрин аныкташты.
Күн сайын молекулярдык деңгээлде татаал процесстер ишке ашат. ДНК молекуласы кантип тизилген, эмнеден турат? ДНК молекулалары клеткада кандай роль ойнойт? Кош чынжырдын ичинде болуп жаткан бардык процесстер жөнүндө кененирээк сүйлөшөлү.
Тукум куучулук маалымат деген эмне?
Анда баары кантип башталды? 1868-жылы эле нуклеин кислоталары бактериялардын ядролорунан табылган. Ал эми 1928-жылы Н. Кольцов тирүү организм жөнүндөгү бардык генетикалык маалыматтар ДНКда шифрленген деген теорияны айткан. Андан кийин Дж. Уотсон менен Ф. Крик 1953-жылы азыркы белгилүү ДНК спиралынын моделин табышкан, ал үчүн алар таанууга жана Нобель сыйлыгына татыктуу болушкан.
ДНК деген эмне? Бул зат 2ден туратайкалышкан жиптер, тагыраагы спиральдар. Мындай чынжырдын белгилүү бир маалыматка ээ бөлүгү ген деп аталат.
ДНК кандай протеиндердин кандай тартипте пайда боло турганы тууралуу бардык маалыматты сактайт. ДНК макромолекуласы - бул укмуштай көлөмдүү маалыматтын материалдык алып жүрүүчүсү, ал жеке курулуш блоктору - нуклеотиддердин катуу ырааттуулугунда жазылган. Бардыгы болуп 4 нуклеотид бар, алар бири-бирин химиялык жана геометриялык жактан толуктап турат. Илимдеги бул толуктоо, же толуктоо принциби кийинчерээк баяндалат. Бул эреже генетикалык маалыматты коддоодо жана декоддоодо негизги ролду ойнойт.
ДНК тилкеси укмуштуудай узун болгондуктан, бул ырааттуулукта эч кандай кайталоо жок. Ар бир жандыктын өзүнүн уникалдуу ДНК тизмеги болот.
ДНК функциялары
Дезоксирибонуклеин кислотасынын функцияларына тукум куучулук маалыматты сактоо жана аны урпактарга берүү кирет. Бул функция болбосо, бир түрдүн геному миңдеген жылдар бою сакталып, өнүгө алмак эмес. Негизги ген мутациясына дуушар болгон организмдер аман калбайт же тукум берүү жөндөмүн жоготот. Ошентип, түрлөрдүн бузулушуна каршы табигый коргоо бар.
Дагы бир маанилүү функция – бул сакталган маалыматты ишке ашыруу. Кош тизмекте сакталган көрсөтмөлөрсүз клетка эч кандай маанилүү белок жасай албайт.
Нуклеиндик кислоталардын курамы
Эми алар эмнеден турганы ишенимдүү белгилүүНуклеотиддер ДНКнын курулуш материалы болуп саналат. Алар 3 затты камтыйт:
- Ортофосфор кислотасы.
- Азоттук негиз. Пиримидин негиздери - бир гана шакеги бар. Аларга тимин жана цитозин кирет. 2 шакекти камтыган пуриндик негиздер. Булар гуанин жана аденин.
- Сахароза. ДНКда - дезоксирибоза, РНКда - рибоза.
Нуклеотиддердин саны ар дайым азоттуу негиздердин санына барабар. Атайын лабораторияларда нуклеотид бөлүнүп, андан азоттук негиз бөлүнүп алынат. Ошентип, алар бул нуклеотиддердин жеке касиеттерин жана алардагы мүмкүн болгон мутацияларды изилдешет.
Тукум куучулук маалыматты уюштуруу деңгээли
Уюштуруунун 3 деңгээли бар: гендик, хромосомдук жана геномдук. Жаңы протеиндин синтези үчүн зарыл болгон бардык маалыматтар чынжырдын кичинекей бир бөлүгүндө – генде камтылган. Башкача айтканда, ген маалыматты коддоонун эң төмөнкү жана эң жөнөкөй деңгээли болуп эсептелет.
Гендер өз кезегинде хромосомаларга чогулат. Тукум куучулук материалды алып жүрүүнүн мындай уюшкандыгынын аркасында белгилердин топтору белгилүү мыйзамдарга ылайык алмашып, бир муундан экинчи муунга өтүп турат. Организмде укмуштуудай көп гендер бар экенин белгилей кетүү керек, бирок маалымат көп жолу рекомбинацияланганда да жоголбойт.
Гендердин бир нече түрүн бөлүңүз:
- функционалдык максатына жараша 2 түрү бар: структуралык жана жөнгө салуучу ырааттуулуктар;
- клеткада болуп жаткан процесстерге таасири боюнча: супервиталдык, леталдык, шарттуу өлүмчүл гендер, ошондой эле мутатор гендер бар.жана антимутаторлор.
Гендер хромосома боюнча сызыктуу тартипте жайгашкан. Хромосомаларда маалымат туш келди багытталбайт, белгилүү бир тартип бар. Ал тургай, позицияларды, же ген локустарын көрсөткөн карта да бар. Мисалы, баланын көзүнүн түсү тууралуу маалымат 18-хромосомада шифрленгени белгилүү.
Геном деген эмне? Бул дененин клеткасындагы нуклеотиддердин тизилишинин бүтүндөй аталышы. Геном бир жеке адамды эмес, бүт түрдү мүнөздөйт.
Адамдын генетикалык коду эмне?
Адамдын өнүгүүсүнүн бардык эбегейсиз потенциалы концепция мезгилинде эле түптөлгөндүгү чындык. Зиготанын өнүгүшү жана төрөлгөндөн кийин баланын өсүшү үчүн зарыл болгон бардык тукум куума маалыматтар гендерде шифрленген. ДНКнын бөлүмдөрү тукум куучулук маалыматтын эң негизги алып жүрүүчүлөрү болуп саналат.
Адамда 46 хромосома же 22 соматикалык жуп жана ар бир ата-эненин жынысын аныктоочу бир хромосома бар. Бул хромосомалардын диплоиддик жыйындысы адамдын бүт сырткы көрүнүшүн, анын психикалык жана физикалык жөндөмдүүлүктөрүн жана ооруларга ынгайлуулугун коддойт. Соматикалык хромосомалар сыртынан айырмаланбайт, бирок алар ар кандай маалыматты алып жүрүшөт, анткени алардын бири атадан, экинчиси энеден.
Эркектин коду аялдыкынан хромосомалардын акыркы жуптары - XY менен айырмаланат. Аял диплоиддик топтому акыркы жуп, XX. Эркектер бир Х-хромосоманы биологиялык энесинен алышат, андан кийин ал кыздарына берилет. Жыныстык Y хромосома уулдарына өтөт.
Адамдын хромосомалары олуттууөлчөмү боюнча айырмаланат. Мисалы, хромосомалардын эң кичинекей жубу №17. Ал эми эң чоң түгөй 1 жана 3.
Адамдын кош спиралынын диаметри болгону 2 нм. ДНК ушунчалык бекем оролуп, клетканын кичинекей ядросуна туура келет, бирок ачылса узундугу 2 метрге чейин жетет. Спиралдын узундугу жүз миллиондогон нуклеотиддерди түзөт.
Генетикалык код кантип берилет?
ДНК молекулалары бөлүнүү учурунда клеткада кандай роль ойнойт? Ген - тукум куучулук маалыматты алып жүрүүчүлөр - дененин ар бир клеткасынын ичинде. Көптөгөн жандыктар өз коддорун кыз организмге өткөрүп берүү үчүн ДНКсын эки окшош спиралга бөлүшөт. Бул репликация деп аталат. Репликация процессинде ДНК ачылып, ар бир чынжырды атайын «машиналар» бүтүрөт. Генетикалык спирал экиге бөлүнгөндөн кийин, ядро жана бардык органеллдер, андан кийин бүт клетка бөлүнөт.
Бирок адамда генди өткөрүү процесси башкача болот – сексуалдык. Ата менен эненин белгилери аралаш, жаңы генетикалык коддо эки ата-эненин тең маалыматы камтылган.
Тукум куучулук маалыматты сактоо жана берүү ДНК спиралынын комплекстүү түзүлүшүнөн улам мүмкүн. Анткени, биз айткандай, белоктордун түзүлүшү гендерде шифрленген. Бул код боюна бүтүү учурунда түзүлгөндөн кийин, өмүр бою өзүн көчүрүп алат. Кариотип (хромосомалардын жеке жыйындысы) орган клеткаларынын жаңылануусу учурунда өзгөрбөйт. Маалыматтарды берүү жыныстык гаметалар – эркек жана ургаачы клеткалардын жардамы менен ишке ашырылат.
РНКнын бир тилкесин камтыган вирустар гана өздөрүнүн маалыматын урпактарына өткөрө алышпайт. Ошондуктан, үчүнкөбөйүү үчүн аларга адамдын же жаныбардын клеткалары керек.
Тукум куучулук маалыматты ишке ашыруу
Клетка ядросунда тынымсыз маанилүү процесстер жүрүп жатат. Хромосомаларда жазылган бардык маалыматтар аминокислоталардан белокторду куруу үчүн колдонулат. Бирок ДНК тилкеси эч качан ядродон чыкпайт, ошондуктан бул жерде дагы бир маанилүү кошулма РНК керек. Жөн эле РНК өзөктүк мембранадан өтүп, ДНК чынжыр менен өз ара аракеттене алат.
ДНК менен РНКнын 3 түрүнүн өз ара аракеттенүүсү аркылуу бардык коддолгон маалымат ишке ашат. Тукум куучулук маалыматты ишке ашыруу кандай деңгээлде? Бардык өз ара аракеттенүүлөр нуклеотиддер деңгээлинде болот. Кабарчы РНК ДНК чынжырынын бир сегментин копиялайт жана бул копияны рибосомага алып келет. Бул жерде нуклеотиддерден жаңы молекуланын синтези башталат.
mRNA чынжырдын керектүү бөлүгүн көчүрүшү үчүн спирал ачылат, анан кайра коддоо процесси аяктагандан кийин кайра калыбына келтирилет. Мындан тышкары, бул процесс 1 хромосоманын 2 тарабында бир убакта болушу мүмкүн.
Толуктоо принциби
ДНК спиральдары 4 нуклеотидден турат - булар аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (Т). Алар толуктоо эрежеси боюнча суутек байланыштары менен байланышкан. Э. Чаргаффтын эмгектери бул эрежени орнотууга жардам берген, анткени окумуштуу бул заттардын жүрүм-турумунда кээ бир мыйзам ченемдүүлүктөрдү байкаган. Э. Чаргафф аденин менен тиминдин молярдык катышы бирге барабар экенин ачкан. Ошо сыяктуу эле, гуанин менен цитозиндин катышы ар дайым бир.
Анын эмгегинин негизинде генетиктер өз ара аракеттенүү эрежесин түзүшкөннуклеотиддер. Толуктоо эрежеси аденин тимин менен, гуанин цитозин менен гана биригет деп айтылат. Спиралдын декодировкасы жана рибосомадагы жаңы белоктун синтези учурунда бул кезектешүү эрежеси трансфер РНКсына жабышкан керектүү аминокислоталарды тез табууга жардам берет.
РНК жана анын түрлөрү
Тукум куучулук маалымат деген эмне? Бул ДНКнын кош тилкесиндеги нуклеотиддердин ырааттуулугу. РНК деген эмне? Анын жумушу эмне? РНК же рибонуклеин кислотасы ДНКдан маалыматты бөлүп алууга, аны чечмелөөгө жана толуктоо принцибинин негизинде клеткалар үчүн керектүү белокторду түзүүгө жардам берет.
Жалпысынан РНКнын 3 түрү бөлүнөт. Алардын ар бири өз милдетин так аткарат.
- Маалымат (мРНК), же болбосо ал матрица деп аталат. Ал түз эле клетканын борборуна, ядрого кирет. Ал хромосомалардын биринен белок курууга керектүү генетикалык материалды таап, кош чынжырдын бир тарабын көчүрөт. Көчүрүү кайрадан толуктоо принцибине ылайык ишке ашат.
- Транспорт бул кичинекей молекула, анын бир тарабында нуклеотиддик декодерлер, экинчи тарабында негизги аминокислота кодуна туура келет. тРНКнын милдети аны керектүү аминокислоталарды синтездей турган «устаканага», б.а. рибосомага жеткирүү.
- rRNA рибосомалык болуп саналат. Ал өндүрүлгөн белоктун көлөмүн көзөмөлдөйт. 2 бөлүктөн турат - аминокислота жана пептиддик сайт.
Декоддоштуруудагы бир гана айырма - РНКда тимин жок. Бул жерде тиминдин ордуна урацил бар. Бирок, протеин синтези процессинде тРНК менен дагы эле туура болотбардык аминокислоталарды түзөт. Эгерде маалыматты декоддоодо кандайдыр бир каталар болсо, анда мутация пайда болот.
Бузулган ДНК молекуласын оңдоо
Бузулган кош чынжырды оңдоо процесси репарация деп аталат. Оңдоо процессинде бузулган гендер алынып салынат.
Андан кийин элементтердин талап кылынган ырааттуулугу так чыгарылып, чынжырдын ал алынган жеринен кайра кулап калат. Мунун баары атайын химиялык заттар - ферменттердин аркасында болот.
Мутация эмне үчүн пайда болот?
Эмне үчүн кээ бир гендер мутацияга кабылып, өздөрүнүн функциясын - маанилүү тукум куучулук маалыматты сактоону токтотот? Бул декоддоо катасына байланыштуу. Мисалы, кокустан аденин тимин менен алмаштырылса.
Хромосомдук жана геномдук мутациялар да бар. Хромосомдук мутациялар тукум куучулук маалыматтын бөлүктөрү кулап түшкөндө, кайталанганда, атүгүл которулуп, башка хромосомага интеграцияланганда пайда болот.
Геномдук мутациялар эң олуттуу. Алардын себеби хромосомалардын санынын өзгөрүшү болуп саналат. Башкача айтканда, жуптун ордуна - диплоиддик топтом болгондо, кариотипте триплоиддик көптүк бар.
Триплоиддик мутациянын эң белгилүү мисалы Даун синдрому, анда хромосомалардын жеке жыйындысы 47. Мындай балдарда 21-жуптун ордуна 3 хромосома түзүлөт.
Ошондой эле полиплоидия сыяктуу мутация белгилүү. Бирок полиплодияөсүмдүктөрдө гана кездешет.
