Көпчүлүк организмдерде (сейрек учурларды кошпогондо) тигил же бул биологиялык жыныска таандык болочок уруктануу болгон учурда аныкталат жана зиготада кайсы жыныс хромосомалары жайгашканына жараша болот. Ошол эле учурда, белгилүү бир түрдөгү эркектерге же ургаачыларга гана мүнөздүү болгон кээ бир белгилер бар. Мындай белгилер полго "байланышкан" жыныстын бири менен ажырагыс байланышта көрүнөт. Жыныстык тукум куучулук деген эмне жана кайсы себептерден улам кээ бир оорулардан эркектер же жалаң аялдар гана жабыркайт? Бул татаал суроого жооп бергенге аракет кылабыз.
Балабы же кызбы?
Жыныстык тукум куучулук деген эмне деген суроого жооп берерден мурун, аялдын же эркектин организми кантип пайда болоорун түшүнүү зарыл. Бул макаланын окурмандары Homo sapiens түрүнө таандык болгондуктан, алар бул процесстин адамдарда кандай жүргүзүлөрүн билүүгө абдан кызыкдар болушу мүмкүн. Жыныстык генетика деген эмне экенин түшүнүү зарыл: жыныс менен байланышкан белгилердин тукум куууусу кыйла белгилүү бир механизм боюнча жүрөт жана калыптануунун негизги мыйзамдарын түшүнүү зарыл.ар кандай жыныстагы организмдер.
Демек, адамдын ар бир клеткасында 46 хромосома бар. Алардын ичинен 22 жуп ар кандай биологиялык жыныстын өкүлдөрүнө окшош. Бул хромосомалар аутосомалар деп аталат. Ал эми бир гана жуп - жыныстык хромосомалар - күчтүү жана таза жыныстын өкүлдөрүнүн айрым айырмачылыктары бар. Аялдардын жыныстык хромосомалары бирдей: аларда эки X (X) - хромосома бар. Эркектерде жыныс хромосомалары башка түзүлүшкө ээ: алардын бири X хромосомасы, экинчиси Y (y) хромосомасы. Айтмакчы, Y хромосомасы аз сандагы гендерди алып жүрөт. Жыныстык тукум куучулуктун түрү жыныстык хромосомаларда жайгашкан гендерге жараша болот.
Ошондой эле, жыныстык бардык түрлөр тукум кууган эмес. Кээ бир канаттууларда эркек геномунда Y хромосомасын такыр алып жүрбөйт: аларга энелик Х хромосома гана өтөт. Аял организминин өнүгүшү үчүн Y хромосомасынын болушу зарыл болгон түрлөр да бар, ал эми эркектер, тескерисинче, эки X хромосомасынын алып жүрүүчүлөрү.
Гомогаметия жана гетерогаметия
Кандай себептерден улам кээ бир зиготалар эки X хромосомасын, башкалары Y хромосомасын алышат? Бул жыныстык клеткалардын жетилүү учурунда, башкача айтканда, мейоз, бардык жумуртка 22 "нормалдуу" хромосома жана бир жыныстык X хромосома кабыл алуу менен байланыштуу. Башкача айтканда, аялдын денесинде жыныс клеткалары бирдей. Ал эми сперматозоид эки түрдүү болот: алардын жарымы жыныстык X хромосомасын алып жүрсө, калгандары Y хромосомасын "кабыл алышат".
Секс, бирдей жыныстык гаметаларды пайда кылуухромосомалар гомогаметикалык деп аталат. Гаметалар башка болсо, анда ал гетерогаметикалык болот. Адамдарда гетерогаметикалык эркектер, ал эми аялдарда гомогаметикалык.
Кайсы сперматозоид жумуртканы уруктандыруу кокустуктан көз каранды. Ошентип, 50/50 ыктымалдыгы менен зигота эки X хромосомасын же X жана Y хромосомасын алат. Албетте, биринчи учурда, кыз, экинчисинде - бала өнүгөт. Албетте, кээ бир өзгөчөлүктөр болушу мүмкүн: белгилүү бир шарттарда, кыздардын геномунда Y хромосомасы бар же гендердин толук эмес топтомунун алып жүрүүчүлөрү болуп саналат, башкача айтканда, алардын клеткаларында бир гана жыныстык хромосома бар. Бирок, бул эң сейрек учурлар.
Эмне үчүн өзгөчөлүк жыныстык байланышта болушу мүмкүн?
Окурмандар секстин генетикасы эмне экенин билгенден кийин, жыныстык тукум куучулук түшүнүктүүраак механизм болот. Хромосомалар информациянын уникалдуу алып жүрүүчүлөрү болуп саналат: ар бир адамдын организми боюна бүткөндө 46 томдук «китепкананын» ээси болуп калат, анда анын организминин бардык мүнөздөмөлөрү жана өзгөчөлүктөрү кеңири сүрөттөлөт. Адамдын ар бир клеткасында камтылган маалыматтын көлөмү 1,5 гигабайтка жетет! Мындан тышкары, ар бир хромосома анын белгилүү бир бөлүгүн камтыйт: көздүн жана чачтын түсү, манжалардын эпчилдиги, кыска мөөнөттүү эс тутум, ашыкча салмактуулук… нерв процесстеринин ылдамдыгы … Бирок, чоң гендер белок молекулалары жөнүндө маалыматты камтыйт -адамдын организминин иштешин аныктоочу ферменттер.
Жыныстык хромосомалар тукум куучулук маалыматтын бир бөлүгүн да коддойт. Бул хромосомаларда "жазылган" белгилер бир эле биологиялык жыныстын өкүлдөрүнө гана берилиши мүмкүн дегенди билдирет: бул гендердин жыныстык мурасы. Ошентип, маанилүү жыйынтык чыгарууга болот. ген жыныстык хромосомалардын биринде жайгашкан болсо, анда биологдор жыныс менен байланышкан белгилердин тукум куучулук катары мындай көрүнүш жөнүндө сөз. Ошол эле учурда, мындай белгилердин тукум куучулук бир катар өзгөчөлүктөргө ээ: алар гетеросексуалдык организмдерде ар кандай түрдө көрүнөт.
Биринчи изилдөөлөр
Генетиктер Дрозофиладагы көз кырларынын өңүнүн тукум куулугу ар кандай аллельдердин ээлери болгон инсандардын жынысына түздөн-түз көз каранды экенин белгилешти. Көздүн кызарышын аныктоочу ген “ак көздүү” генге үстөмдүк кылат. Эркектин көзү кызарып, ургаачысы ак көздүү болсо, анда биринчи муундун тукумунда кызыл көздүү ургаачы менен ак көздүү эркектер бирдей санда алынат. Эгерде сиз ак көздүү эркек менен кызыл көздүү ургаачыдан тукум алсаңыз, анда кызыл көздүү ургаачы менен эркектин саны бирдей болот. Ошентип, эркектерде фенотиптеги рецессивдүү белги аялдарга караганда көбүрөөк байкалат. Бул көздүн түсүнүн гени X хромосомасында жайгашкан деген тыянакка алып келди, бул Дрозофиладагы көздүн түсүнүн тукум куууусу жыныска байланышкан белгилердин тукум куучулук экенин билдирет.
Жыныстык менен байланышкан тукум куучулуктун өзгөчөлүгү
Жыныстык менен байланышкан тукум куучулук белгилүү бир өзгөчөлүктөргө ээ. Алар Y хромосомасынын X хромосомасына караганда азыраак гендерди алып жүрүүсү менен байланыштуу. Бул эркектин денесинде аяктаган X хромосомасында жайгашкан көптөгөн гендер үчүн Y хромосомасында аллельдер жок экенин билдирет. Демек, X хромосомасында пайда болгон ар кандай рецессивдүү гендин Y хромосомасында аллельдик гени жок болушу мүмкүн, демек ал сөзсүз түрдө фенотипте пайда болот.
Жогорудагыларды түшүндүрүп коюу зарыл. Аллель - бул бир гендин вариациясы. Аллель эки негизги түрү болушу мүмкүн: басымдуу жана рецессивдүү. Мында генотиптеги басымдуу аллель сөзсүз түрдө фенотиптүү түрдө, ал эми рецессивдүү аллель гомозиготалуу абалда көрсөтүлсө гана көрүнөт. Мисал үчүн, көздүн түсүнүн адамдардагы тукум куучулук касиетин келтирсек болот. Түсү иристеги меланин пигментинин өлчөмүнө жараша болот. Меланин аз болсо, көз жарык болот, көп болсо - караңгы болот. Ошол эле учурда басымдуу аллель көздүн кара түсүнө жооп берет: эгерде ал геномдо болсо, анда бала күрөң көздүү болот. Эки ген тең доминант болобу же алардын бири рецессивдүү болобу, башкача айтканда, бала бул белги боюнча гомо- же гетерозиготалуу болобу, айырмасы жок. Бирок көк көздөрү рецессивдүү аллель менен жөнгө салынган салыштырмалуу "жаш" мутация болуп саналат. Бардык ачык көздүү адамдар эки рецессивдүү аллельдерди алып жүрүшөт, башкача айтканда, көздүн түсү үчүн гомозиготалуу. Доминант ген, анын аты айтып тургандай, рецессивдик ген үстөмдүк кылат: эгерде бар болсоиристин түсүн жөнгө салуучу ген, басымдуу, рецессивдүү аллель фенотиптик түрдө өзүн көрсөтө албайт.
Бирок бул учурда жыныстык хромосомалар өзгөчө болуп саналат. Эркек Y хромосомасы X хромосомасынан өлчөмү жана формасы боюнча айырмаланат: ал чындыгында калган хромосомалар сыяктуу кайчылаш эмес, U тамгасына окшош. эгерде бир гана рецессивдүү көчүрмө болсо: жыныска байланышкан тукум куучулук мурастын башка түрлөрүнөн ушундайча айырмаланат.
Рессивдүү X менен байланышкан оорулар
Жыныстык менен байланышкан тукум куучулук медициналык генетика үчүн чоң мааниге ээ, анткени учурда X хромосомасында локализацияланган жана тукум куучулук ооруларды пайда кылган үч жүзгө жакын рецессивдүү гендер бар. Мындай ооруларга гемофилия, Дюшен миопатиясы, ихтиоз, морт X синдрому, гидроцефалия жана башка көптөгөн оорулар кирет.
Адамда жыныстык тукум куучулук төмөнкүдөй. Эгерде патологиялык ген аялдын Х-хромосомаларынын биринде жайгашкан болсо, анда кыздардын жарымы жана уулдарынын жарымы аны алышат. Ошол эле учурда геномунда бузулган хромосома бар кыздар оорунун алып жүрүүчүсү болуп калышат: мутанттык ген фенотипке таасир этпейт, анткени кызы атасынан кадимки Х хромосомасын алат. Бирок бала энесинен «тукум кууган» оорудан жабыркайт, анткени Y хромосомасында аллельдик үстөмдүк кылуучу ген жок. боюнча маселелерди чечүүдө бул факторду эске алуу маанилүүжыныс менен байланышкан мурас.
Х-байланыштуу рецессивдүү оорулардын тукум куууусу өтө татаал. Мисалы, бейтаптын жакындарынын арасында ушундай эле оору көбүнчө таякесинде жана апасынын эже-карындаштарынан төрөлгөн аталаш туугандарда кездешет.
Үстөмдүк кылган X менен байланышкан оорулар
Бул оорулар эки жыныста тең пайда болушу мүмкүн. Жыныстык тукум куучулуктун мисалдарына гипофосфатемиялык рахит жана тиштин кара эмал кирет.
Үстөмдүк кылган X-байланыштуу оорудан жапа чеккен аялдар эркектерге караганда ар дайым эки эсе көп. Оорулуу аялдын бардык балдарына, ал эми оорулуу эркектин кыздарына гана жугузуу мүмкүнчүлүгү 50% болот.
Кээде жыныстык тукум куучулук сейрек кездешүүчү, эркек түйүлдүк үчүн өлүмгө алып келген ооруларда пайда болушу мүмкүн, ошондуктан аялдардын өзүнөн-өзү аборт жасатуу ыктымалдыгы жогору.
Жыныстык менен байланышкан тукум куучулуктун чексиз мисалдарын келтирсе болот. Келгиле, пигменттин заара кармап калуусу же Блох-Сульцберг меланобластозу сыяктуу ооруга токтололу. Пигменттин заара кармап калуусу аялдарда гана болот: ген эркек түйүлдүк үчүн өлүмгө алып келет. Бул оору менен жабыркаган кыздардын денесинде көбүкчөлөр түрүндө исиркектер пайда болот. исиркектер өткөндөн кийин, териде чачырап жана айлануу түрүндөгү мүнөздүү пигментация калат. Бейтаптардын 80% да башка оорулар бар: мээнин жана ички органдардын, көздүн жанаскелет системасы.
Гемофилия
Бир жыныста гана пайда болгон бир катар тукум куума оорулар бар. Жыныстык тукум куучулук деген эмне экенине мисал катары гемофилия дээрлик бардык окуу китептеринде берилген. Гемофилия – кан уюп калбаган оору. Жыныстык тукум куучулук боюнча көптөгөн тапшырмалар гемофилияга арналган: бул мисал дээрлик окуу китеби деп айта алабыз. Гемофилия өтө сейрек кездешкенине карабастан, анын бар экендиги жөнүндө дээрлик бардыгы билет. Бул таң калыштуу эмес: ал негизинен орус тарыхынын жүрүшүн алдын ала аныктаган. Анын азабын Николай II падышанын мураскору Царевич Алексей тарткан.
Кичинекей кесүү да катуу кан жоготууга алып келиши мүмкүн. Бирок, теринин бүтүндүгүн бузуу менен байланышкан кан гана эмес, коркунучтуу. Оорулуулардын өмүрүнө олуттуу коркунуч интра-ичеги, интракраниалдык жана тамак кан, ошондой эле муундарга кан агуу болуп саналат. Ошол эле учурда гемофилияны айыктырууга болбойт: бейтаптар өмүр бою алмаштыруучу дарыларды ичүүгө аргасыз болушат, алар анча эффективдүү эмес.
Аялдар гемофилия менен ооруйбу?
Көпчүлүк аялдар эч качан гемофилия менен оорубайт деп жаңылышат. Бирок, бул андай эмес: адилет жыныстагылар да бул коркунучтуу оорудан жапа чегишет. Ырас, бул өтө сейрек болот. Көбүнчө аялдар бул ооруну алдын ала аныктаган генди алып жүрүшөт.
Биринде ташуучу аялжыныстык хромосомаларда кандын уюп калышын алдын ала аныктаган рецессивдүү ген бар. Эгерде генотипте бул гендин басымдуу аллели бар болсо, анда оору өзүн көрсөтпөйт. Ал эми аял рецессивдүү генге өткөн эркек бала төрөсө, анда гемофилия оорусу пайда болот. Бирок кызда гемофилия пайда болушу үчүн генди алып жүрүүчү аял гемофилия менен ооруган адамга турмушка чыгышы керек (бирок мындай шартта да мындай кыздын төрөлүү ыктымалдыгы 25% болот). Мындай учурлар дээрлик байкалбайт: биринчиден, гемофилия гени өтө сейрек кездешет, экинчиден, бул коркунучтуу оору менен ооруган адамдар сейрек репродуктивдүү куракка чейин жашайт.
Жыныстык мүнөздөгү тукум куучулукту изилдөөнүн маанилүүлүгү
Жыныстык касиеттердин тукум куучулук жолун изилдөө адамзат үчүн чоң мааниге ээ. Бул, биринчи кезекте, көптөгөн оорулар жыныстык жактан тукум кууган, анын ичинде адам өмүрүнө коркунучтуу болгондугу менен байланыштуу. Балким, келечекте патологиялык аллелдин алып жүрүүчүсү болгон адамдын геномуна түздөн-түз таасиринин негизинде мындай ооруларды дарылоонун инновациялык ыкмаларын түзүүгө болот. Мындан тышкары, мындай изилдөөлөр жыныстык ооруларды тез диагностикалоо ыкмаларын иштеп чыгууда маанилүү ролду ойнойт. Бул өзгөчө зат алмашуунун бузулушу менен байланышкан оорулар үчүн маанилүү: терапия канчалык эрте башталса, ошончолук ийгиликке жетишүүгө болот.
Генетикаадамдын жашоосунда маанилүү орунду ээлейт. Анткени, дал ушул илим адамдын гендеринин, анын ичинде патологиялык белгилерди алып жүрүүчү гендеринин иштешин түшүндүрүүгө мүмкүндүк берет. Белгилердин бир тобу бар, алардын тукум куугучтугу жыныстык хромосомаларга байланыштуу. Жыныстык тукум куучулук деген эмне? Аныктамада бул жыныстык хромосомаларда жайгашкан гендер жооптуу болгон белгилердин берилиши деп айтылат.
