Генетика адамдын геномун жана башка тирүү организмдерди изилдөөдөгү жетишкендиктери менен бизди бир нече жолу таң калтырды. Эң жөнөкөй айла-амалдарды жана эсептөөлөрдү жалпы кабыл алынган түшүнүктөр жана белгилерсиз жасай албайт, бул илим алардан куру эмес.
Генотиптер деген эмне?
Термин бир организмдин ар бир клеткасынын хромосомаларында сакталган гендердин жыйындысы катары түшүнүлөт. Генотип түшүнүгүн геномдон айырмалоо керек, анткени эки сөз тең башка лексикалык мааниге ээ. Ошентип, геном бир түрдүн (адам геному, маймыл геному, коёндун геному) таптакыр бардык гендерин билдирет.
Адамдын генотиби кантип түзүлөт?
Биологияда генотип деген эмне? Башында, дененин ар бир клеткасынын гендердин жыйындысы ар кандай деп болжолдонгон. Мындай пикир илимпоздор эки гаметадан: эркек жана ургаачыдан зигота пайда болуу механизмин ачкан учурдан бери четке кагылган. Ар бир тирүү организм зиготадан көптөгөн бөлүнүүлөр аркылуу пайда болгондуктан, кийинки бардык клеткаларда гендердин так бирдей топтомун болорун болжолдоо оңой.
Бирок ата-эненин генотиби баланын генотибинен айырмаланышы керек. Курсундагы түйүлдүк энеден жана атадан гендердин жарым комплексине ээ, ошондуктан балдаралар ата-энесине окшош болсо да, бирок ошол эле учурда алардын 100% көчүрмөсү эмес.
Генотип жана фенотип деген эмне? Алар кандайча айырмаланат?
Фенотип – организмдин бардык тышкы жана ички белгилеринин жыйындысы. Мисалдар: чачтын түсү, сепкилдер, бою, кан тобу, гемоглобиндин саны, фермент синтези же жок.
Бирок, фенотип так жана туруктуу нерсе эмес. Эгер коёндорду карасаңыз, алардын пальтосунун түсү мезгилге жараша өзгөрөт: алар жайында боз, кышында ак.
Гендердин жыйындысы дайыма туруктуу экенин жана фенотип ар кандай болушу мүмкүн экенин түшүнүү маанилүү. Эгерде организмдин ар бир клеткасынын жашоо активдүүлүгүн эске ала турган болсок, алардын кайсынысы болбосун генотипке дал келет. Бирок биринде инсулин, экинчисинде кератин, үчүнчүсүндө актин синтезделет. Ар бири формасы жана көлөмү, функциялары боюнча бири-бирине окшош эмес. Бул фенотиптик экспрессия деп аталат. Бул жерде генотиптер деген эмне жана алар фенотиптен эмнеси менен айырмаланат.
Бул кубулуш эмбриондук клеткалардын дифференциациясында кээ бир гендер ишке кирсе, башкалары «уйку режиминде» болушу менен түшүндүрүлөт. Акыркылары же өмүр бою жигердүү эмес, же стресстик кырдаалдарда клетка тарабынан кайра колдонулат.
Генотиптерди жазуу мисалдары
Практикада тукум куучулук информацияны изилдөө гендердин шарттуу коддоосунун жардамы менен ишке ашырылат. Мисалы, күрөң көздөрдүн гени баш тамга "А", көк көздүн көрүнүшү кичинекей "а" тамгасы менен жазылат. Ошентип, алар күрөң көздүн белгиси басымдуу, ал эми көк түс рецессивдүү экенин көрсөтөт.
Демек, адамдардын негизинде:
- доминантты гомозиготтар (AA, күрөң көздүү);
- гетерозиготалар (Аа, күрөң көздүү);
- рецессивдүү гомозиготтар (аа, көк көздүү).
Бул принцип гендердин бири-бири менен өз ара аракеттенүүсүн изилдөө үчүн колдонулат жана адатта бир эле учурда бир нече жуп гендер колдонулат. Бул суроо туулат: генотип 3 (4/5/6 ж.б.) деген эмне?
Бул сөз айкашы бир учурда үч жуп ген алынат дегенди билдирет. Кирүү, мисалы, бул болот: AaVVSs. Бул жерде такыр башка сапаттарга жооптуу жаңы гендер пайда болот (мисалы, түз чачтар жана тармалдар, белоктун болушу же анын жоктугу).
Эмне үчүн генотиптин типтүү белгиси шарттуу?
Окумуштуулар ачкан ар бир гендин белгилүү бир аты бар. Көбүнчө бул англисче терминдер же сөз айкаштары, алар кыйла узундукка жетет. Чет элдик илимдин өкүлдөрү үчүн ысымдардын жазылышы кыйын, ошондуктан окумуштуулар гендердин жөнөкөй жазуусун киргизишти.
Жада калса мектеп окуучусу да кээде 3a генотипинин эмне экенин биле алат. Мындай жазуу бир гендин 3 аллели ген үчүн жооптуу экенин билдирет. Гендин чыныгы атын колдонуу тукум куучулуктун принциптерин түшүнүүнү кыйындатат.
Кариотип жана ДНК олуттуу изилдөөлөр жүргүзүлүүчү лабораторияларга келгенде, алар гендердин расмий аталыштарына кайрылышат. Бул, айрыкча, басып чыгарган окумуштууларга тиешелүүалардын изилдөөлөрүнүн натыйжалары.
Генотиптер кайда колдонулат
Жөнөкөй белгилерди колдонуунун дагы бир жакшы жери - анын ар тараптуулугу. Миңдеген гендердин өзүнүн өзгөчө аталышы бар, бирок алардын ар бири латын алфавитинин бир гана тамгасы менен көрсөтүлүшү мүмкүн. Көпчүлүк учурларда, ар кандай белгилер боюнча генетикалык маселелерди чечүүдө тамгалар кайра-кайра кайталанып, ар бир жолу мааниси чечмеленет. Мисалы, бир тапшырмада В генинде чач кара, ал эми экинчисинде мең бар.
“Генотиптер деген эмне” деген суроо биология сабагында гана эмес. Чындыгында белгилөөлөрдүн шарттуулугу илимде формулировкалардын жана терминдердин бүдөмүк болушун шарттайт. Болжол менен айтканда, генотиптерди колдонуу математикалык модель болуп саналат. Чыныгы жашоодо жалпы принцип дагы эле кагазга өтүүгө жетишкенине карабастан, баары татаалыраак.
Жалпысынан алганда, биз билген формадагы генотиптер мектептик жана университеттик билим берүү программасында көйгөйлөрдү чечүүдө колдонулат. Бул «генотиптер деген эмне» деген теманы түшүнүүнү жеңилдетет жана окуучулардын талдоо жөндөмүн өстүрөт. Келечекте мындай белгини колдонуу чеберчилиги да пайдалуу болот, бирок чыныгы изилдөөдө чыныгы терминдер жана гендердин аталыштары көбүрөөк ылайыктуу.
Учурда гендер ар кандай биологиялык лабораторияларда изилденип жатат. Генотиптерди шифрлөө жана колдонуу медициналык консультациялар үчүн актуалдуу болуп саналат, эгерде бир же бир нече белгини байкаса болот.бир катар муундар. Натыйжада, эксперттер балдардагы фенотиптик көрүнүштү белгилүү бир ыктымалдуулук менен (мисалы, 25% учурларда блондинкалардын пайда болушу же полидактилия менен ооруган балдардын 5% төрөлүшү) алдын ала айта алышат.
