Балдар эмне үчүн ата-энесине окшош? Эмне үчүн кээ бир оорулар кээ бир үй-бүлөлөрдө кеңири таралган, мисалы, түс сокурдук, полидактилия, муундардын гипермобилдүүлүгү, муковисцидоз? Эмне үчүн аялдар гана жапа чеккен бир катар оорулар бар, ал эми башкалар - эркектер гана? Бүгүнкү күндө бул суроолорго жоопту тукум куучулуктан, б.а., бала ар бир ата-энеден алган хромосомалардан издөө керектигин баарыбыз билебиз. Ал эми заманбап илим бул билимге америкалык генетик Томас Хант Морганга милдеттүү. Ал генетикалык маалыматтын берилүү процессин сүрөттөп, кесиптештери менен бирге тукум куучулуктун хромосомалык теориясын (көбүнчө Морган хромосома теориясы деп аташат) иштеп чыккан, ал заманбап генетиканын негизи болуп калды.
Ачылуулар таржымалы
Генетикалык маалыматтын берилишине биринчилерден болуп Томас Морган кызыккан деп айтуу туура эмес. хромосомалардын ролун түшүнүүгө аракет кылган биринчи изилдөөчүлөрмурастоодо Чистяковдун, Бенедендин, Раблдын XIX кылымдын 70-80-жылдарындагы эмгектерин кароого болот.
Андан кийин хромосомалардын түзүлүштөрүн көрө ала тургандай күчтүү микроскоптор жок болчу. Ал эми «хромосома» деген терминдин өзү ал кезде да жок болчу. Аны 1888-жылы немис окумуштуусу Генрих Вальдейр киргизген.
Немец биологу Теодор Бовери өзүнүн эксперименттеринин натыйжасында организмдин нормалдуу өнүгүүсү үчүн анын түрлөрү үчүн нормалдуу сандагы хромосомалар керек экендигин жана алардын ашыкча же жетишсиздиги оор кемтиктерге алып келерин далилдеген. Убакыттын өтүшү менен анын теориясы мыкты тастыкталды. Т. Моргандын хромосома теориясынын башталышы Боверинин изилдөөлөрүнүн аркасында болду деп айта алабыз.
Изилдөө баштоо
Томас Морган тукум куучулук теориясы боюнча болгон билимдерди жалпылоого, аны толуктоого жана өнүктүрүүгө жетишкен. Эксперименттеринин объектиси катары ал кокусунан эмес, мөмө чымындарын тандап алган. Бул генетикалык маалыматты берүү боюнча изилдөө үчүн идеалдуу объект болгон - төрт гана хромосома, төрөт, кыска өмүр. Морган чымындардын таза сызыктарын колдонуп изилдөө жүргүзө баштады. Көп өтпөй ал жыныс клеткаларында бир гана хромосома топтомун, башкача айтканда, 4 эмес, 2 экенин аныктады. Морган аялдын жыныстык хромосомасын X, ал эми эркекти Y деп белгилеген.
Жыныстык менен байланышкан мурас
Моргандын хромосома теориясы жыныс менен байланышкан кээ бир белгилер бар экенин көрсөткөн. Окумуштуу өз эксперименттерин жүргүзгөн чымындын, адатта, кызыл көздөрү бар, бирок популяцияда бул гендин мутациясынын натыйжасындаак көздүү адамдар пайда болуп, алардын арасында эркектер дагы көп болгон. Чымындын көзүнүн түсүнө жооптуу ген X хромосомасында локализацияланган, ал Y хромосомасында эмес. Башкача айтканда, бир Х-хромосомасында мутацияланган ген бар ургаачы менен ак көздүү эркек кесип өткөндө, тукумда бул өзгөчөлүккө ээ болуу ыктымалдыгы жыныстык катнаш менен байланыштуу болот. Муну көрсөтүүнүн эң оңой жолу диаграммада:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - ак көз гени жок аялдын же эркектин жыныстык хромосомасы; ак көздөрдүн гени бар X'-хромосома.
Өтүүнүн жыйынтыгын чечмелөө:
- ХХ' - кызыл көздүү ургаачы, эски көз генинин алып жүрүүчүсү. Экинчи Х хромосомасынын болушуна байланыштуу бул мутацияланган ген соо ген менен "кабатталат" жана белги фенотипте көрүнбөйт.
- X'Y – апасынан мутацияланган гени бар X хромосомасын алган ак көздүү эркек. Бир гана X хромосомасынын болушуна байланыштуу мутанттык белгини камтый турган эч нерсе жок жана ал фенотипте көрүнөт.
- X'X' – апасы менен атасынан мутант гени бар хромосоманы тукум кууп өткөн ак көздүү ургаачы. Аялда эки Х хромосома тең ак көз генин алып жүрсө гана ал фенотипте пайда болот.
Томас Моргандын тукум куучулуктун хромосомдук теориясы көптөгөн генетикалык оорулардын тукум куучулук механизмин түшүндүргөн. Х хромосомасында Y хромосомасына караганда бир топ гендер бар болгондуктан, ал организмдин өзгөчөлүктөрүнүн көбүнө жооптуу экени анык. Х-хромосома энеден уулдарга да, кыздарга да, дененин касиеттери, тышкы белгилери жана оорулары үчүн жооптуу гендер менен бирге өтөт. Боюндаменен X-байланышкан, Y-байланышкан мурас бар. Бирок эркектерде гана Y хромосома бар, андыктан анда кандайдыр бир мутация пайда болсо, ал эркек тукумуна гана өтүшү мүмкүн.
Моргандын тукум куучулуктун хромосомдук теориясы генетикалык оорулардын жугуу моделдерин түшүнүүгө жардам берген, бирок аларды дарылоо менен байланышкан кыйынчылыктар али чечиле элек.
Crossing Over
Томас Моргандын окуучусу Альфред Стюртеванттын изилдөөсү учурунда кроссинг-over кубулушу ачылган. Кийинки эксперименттер көрсөткөндөй, кроссинг-over аркасында гендердин жаңы комбинациялары пайда болот. Байланышкан мурастоо процессин ал бузган адам.
Ошентип, Т. Моргандын хромосома теориясы дагы бир маанилүү позицияга ээ болду - гомологдук хромосомалардын ортосунда кроссинг-овер болуп, анын жыштыгы гендердин ортосундагы аралык менен аныкталат.
Негиздер
Окумуштуунун эксперименттеринин натыйжаларын системалаштыруу үчүн биз Моргандын хромосома теориясынын негизги жоболорун сунуштайбыз:
- Организмдин белгилери хромосомаларда камтылган гендерге жараша болот.
- Бир хромосомадагы гендер байланышкан урпактарга берилет. Мындай байланыштын күчү көбүрөөк болсо, гендердин ортосундагы аралык ошончолук азыраак болот.
- Кроссинг-овер гомологдук хромосомаларда болот.
- Белгилүү бир хромосома аркылуу өтүү жыштыгын билүү менен гендер ортосундагы аралыкты эсептей алабыз.
Моргандын хромосома теориясынын экинчи позициясы даМоргандын эрежеси деп аталат.
Тануу
Изилдөөнүн натыйжалары эң сонун кабыл алынды. Моргандын хромосома теориясы 20-кылымдын биологиясынын ачылышы болгон. 1933-жылы хромосомалардын тукум куучулуктагы ролун ачкандыгы үчүн окумуштууга Нобель сыйлыгы ыйгарылган.
Бир нече жылдан кийин Томас Морган генетикадагы жетишкендиги үчүн Копли медалын алган.
Азыр мектептерде Моргандын тукум куучулуктун хромосомалык теориясы изилденип жатат. Ага көптөгөн макалалар жана китептер арналган.
Жыныстык менен байланышкан тукум куучулуктун мисалдары
Моргандын хромосома теориясы организмдин касиеттери анын гендери менен аныктала турганын көрсөткөн. Томас Морган тарабынан алынган фундаменталдуу жыйынтыктар гемофилия, Лоу синдрому, түс сокурдугу, Бруттон оорусу сыяктуу оорулардын жугушу жөнүндөгү суроого жооп берди.
Бул оорулардын бардыгынын гендери X хромосомасында жайгашканы жана аялдарда бул оорулар бир топ аз кездешет, анткени дени сак хромосома хромосома менен оорунун гени менен дал келиши мүмкүн. Аялдар бул тууралуу билбестен, генетикалык оорулардын алып жүрүүчүлөрү болушу мүмкүн, алар кийинчерээк балдарда байкалат.
Эркектерде X менен байланышкан оорулар же фенотиптик белгилер дени сак X хромосомасы жок болгондуктан пайда болот.
Т. Моргандын тукум куучулуктун хромосомалык теориясы генетикалык оорулардын үй-бүлөлүк тарыхын талдоодо колдонулат.
