Жапайы жаратылыштагы тукум куучулук жана өзгөргүчтүк хромосомалардын, гендердин, дезоксирибонуклеиндик кислотанын (ДНК) аркасында бар. Генетикалык маалымат ДНКдагы нуклеотиддердин чынжырчасы түрүндө сакталат жана берилет. Бул кубулушта гендердин ролу кандай? Тукум куучулук белгилердин берилиши жагынан хромосома деген эмне? Мындай суроолорго жооптор биздин планетадагы коддоо жана генетикалык ар түрдүүлүк принциптерин түшүнүүгө мүмкүндүк берет. Бул көп жагынан топтомго канча хромосома киргенине, бул структуралардын рекомбинациясына көз каранды.
"Тукум куучулук бөлүкчөлөрүнүн" ачылыш тарыхынан
Өсүмдүктөрдүн жана жаныбарлардын клеткаларын микроскоп менен изилдеп, 19-кылымдын орто ченинде көптөгөн ботаниктер жана зоологдор ядродогу эң ичке жиптерге жана эң кичинекей шакекче сымал түзүлүштөргө көңүл бурушкан. Башкаларга караганда, немис анатомисти Вальтер Флемминг хромосомалардын ачуучусу деп аталат. Ал өзөктүк түзүлүштөрдү иштетүү үчүн анилин боёкторун колдонгон. Флемминг табылган затты боёо жөндөмү үчүн "хроматин" деп атаган. "Хромосомалар" терминин 1888-жылы Генрих Вальдейер киргизген.
Флемминг менен бир убакта мен эмне деген суроого жооп издеп жүргөм.хромосома, бельгиялык Эдуард ван Бенеден. Бир аз мурда немис биологдору Теодор Бовери жана Эдуард Страсбургер хромосомалардын индивидуалдуулугун, тирүү организмдердин ар кандай типтеринде алардын санынын туруктуулугун далилдеген бир катар эксперименттерди жүргүзүшкөн.
Тукум куучулуктун хромосомалык теориясынын өбөлгөлөрү
Америкалык изилдөөчү Уолтер Саттон клетканын ядросунда канча хромосома бар экенин аныктады. Окумуштуу бул түзүлүштөрдү организмдин тукум куучулук бирдиктеринин, белгилеринин алып жүрүүчүсү деп эсептеген. Саттон хромосомалардын касиеттерин жана функцияларын ата-энелерден урпактарга өткөрүп берүүчү гендерден тураарын ачкан. Генетик өзүнүн басылмаларында жуп хромосомаларды, алардын клетка ядросунун бөлүнүү процессиндеги кыймылын сүрөттөп берген.
Америкалык кесиптешине карабай, Теодор Бовери ишти ошол эле багытта алып барган. Эки изилдөөчү тең өз эмгектеринде тукум куучулук белгилердин берилүү маселелерин изилдеп, хромосомалардын ролу жөнүндө негизги жоболорду түзүшкөн (1902-1903). Бовери-Саттон теориясын андан ары өнүктүрүү Нобель сыйлыгынын лауреаты Томас Моргандын лабораториясында өттү. Көрүнүктүү америкалык биолог жана анын жардамчылары хромосомадагы гендерди жайгаштыруунун бир катар мыйзам ченемдүүлүктөрүн аныкташкан, генетиканын негиздөөчүсү Грегор Менделдин мыйзамдарынын механизмин түшүндүргөн цитологиялык базаны иштеп чыгышкан.
Клеткадагы хромосомалар
Хромосомалардын түзүлүшүн изилдөө 19-кылымда алар ачылгандан жана сүрөттөлгөндөн кийин башталган. Бул денелер жана жиптер прокариоттук организмдерде (ядролук эмес) жана эукариоттук клеткаларда (ядролордо) кездешет. астында окумикроскоп морфологиялык көз караштан алганда хромосома эмне экенин аныктоого мүмкүндүк берди. Бул клетка циклинин айрым фазаларында өзгөчөлөнүп турган кыймылдуу жип сымал дене. Интерфазада ядронун бардык көлөмүн хроматин ээлейт. Башка мезгилдерде хромосомалар бир же эки хроматид түрүндө айырмаланат.
Бул түзүлүштөр клетканын бөлүнүшү – митоз же мейоз учурунда жакшыраак байкалат. Эукариоттук клеткаларда чоң сызыктуу хромосомалар көбүрөөк байкалат. Алар прокариоттордо кичине, бирок өзгөчөлүктөр бар. Клеткалар көбүнчө хромосоманын бирден ашык түрүн камтыйт, мисалы, митохондриялар менен хлоропласттардын өздөрүнүн кичинекей "тукум куучулук бөлүкчөлөрү" бар.
Хромосомалардын формалары
Ар бир хромосома жеке түзүлүшкө ээ, башка боёо белгилеринен айырмаланат. Морфологияны изилдөөдө центромеранын абалын, колдун узундугун жана тарууга карата жайгашуусун аныктоо маанилүү. Хромосомалардын жыйындысы адатта төмөнкү формаларды камтыйт:
- метацентрдик же бирдей колдор, алар центромеранын медианалык жайгашуусу менен мүнөздөлөт;
- субметацентрдик же бирдей эмес колдор (тарыюу теломерлердин бирине жылган);
- акроцентрдик, же таякча сымал, аларда центромера хромосоманын дээрлик аягында жайгашкан;
- аныктоо кыйын формадагы чекит.
Хромосома функциялары
Хромосомалар гендерден турат - тукум куучулуктун функциялык бирдиктери. Теломерлер хромосома колунун учтары. Бул адистештирилген элементтер зыяндан коргоо, алдын алуу үчүн кызмат кылатфрагменттердин жабышы. Центромера өз милдеттерин хромосомалар эки эселенгенде аткарат. Анын кинетохорасы бар, ага бөлүнүүчү шпиндель структуралары бекитилет. Хромосомалардын ар бир жуп центромеранын жайгашкан жери боюнча индивидуалдуу. Бөлүнгөн шпиндель жипчелери бир хромосома экөөнү тең эмес, кыз клеткаларына кете тургандай иштешет. Бөлүнүү процессинде бирдей эки эселенүү репликациянын келип чыгуучу пункттары менен камсыз кылынат. Ар бир хромосоманын кайталанышы бир эле учурда бир нече ушундай чекиттерден башталат, бул бөлүнүүнүн бардык процессин кыйла тездетет.
ДНК менен РНКнын ролу
Хромосома деген эмне экенин, бул ядролук түзүлүш кандай кызмат аткарарын анын биохимиялык курамын жана касиеттерин изилдегенден кийин билүүгө мүмкүн болду. Эукариоттук клеткаларда ядролук хромосомаларды конденсацияланган зат – хроматин түзөт. Анализге ылайык, анын курамында жогорку молекулалуу органикалык заттар бар:
- дезоксирибонуклеин кислотасы (ДНК);
- рибонуклеин кислотасы (РНК);
- Гистон белоктору.
Нуклеин кислоталары аминокислоталардын жана белоктордун биосинтезине түздөн-түз катышат, тукум куучулук касиеттердин муундан муунга өтүшүн камсыз кылат. ДНК эукариоттук клетканын ядросунда, РНК цитоплазмада топтолгон.
Гендер
Рентген нурларынын дифракциялык анализи ДНК чынжырлары нуклеотиддерден турган кош спиралды түзөрүн көрсөттү. Алар дезоксирибоза карбонгидрат, фосфаттык топ жана төрт азоттуу негиздердин бири:
- А- аденин.
- G - гуанин.
- T - тимин.
- C - цитозин.
Спиральдуу дезоксирибонуклеопротеин жиптеринин сегменттери белоктордогу же РНКдагы аминокислоталардын ырааттуулугу жөнүндө коддолгон маалыматты алып жүрүүчү гендер. Көбөйүү учурунда тукум куучулук белгилер ата-энеден тукумга ген аллель түрүндө өтөт. Алар белгилүү бир организмдин иштешин, өсүшүн жана өнүгүшүн аныктайт. Бир катар изилдөөчүлөрдүн айтымында, ДНКнын полипептиддерди коддобогон бөлүмдөрү жөнгө салуучу функцияларды аткарат. Адамдын геномунда 30 000ге чейин ген болушу мүмкүн.
Хромосомалардын жыйындысы
Хромосомалардын жалпы саны, алардын мүнөздөмөлөрү - түргө мүнөздүү белги. Мөмө чымындарында алардын саны 8, приматтарда 48, адамдарда 46. Бул сан бир түргө кирген организмдердин клеткалары үчүн туруктуу. Бардык эукариоттор үчүн "диплоиддик хромосомалар" деген түшүнүк бар. Бул толук топтом же 2n, гаплоидден айырмаланып турат - жарым сан (n).
Бир жуптагы хромосомалар гомологдук, формасы, түзүлүшү, центромералардын жайгашуусу жана башка элементтери боюнча бирдей. Гомологдор аларды топтомдогу башка хромосомалардан айырмалап турган өзүнүн мүнөздүү белгилерине ээ. Негизги боёктор менен боёо ар бир жуптун айырмалоочу белгилерин карап чыгууга, изилдөөгө мүмкүндүк берет. Хромосомалардын диплоиддик топтому соматикалык клеткаларда, ал эми гаплоиддик топтому жыныста (гаметалар деп аталат) болот. Сүт эмүүчүлөрдүн жана гетерогаметикалык эркек жынысы бар башка тирүү организмдерде жыныстык хромосомалардын эки түрү түзүлөт: X хромосома жана Y. ЭркектердеXY топтому, аялдар - XX.
Адамдын хромосома топтому
Адам денесинин клеткаларында 46 хромосома бар. Алардын баары комплектти түзгөн 23 жупка бириктирилген. Хромосомалардын эки түрү бар: аутосомалар жана жыныстык хромосомалар. Биринчи түрү 22 жуп - аялдар жана эркектер үчүн жалпы. Алардан 23-жуп айырмаланат – эркектин денесинин клеткаларында гомолог эмес жыныстык хромосомалар.
Генетикалык сапаттар жыныска байланыштуу. Алар эркектерде Y жана X хромосомалары, аялдарда эки X хромосомалары аркылуу берилет. Аутосомалар тукум куучулук белгилери жөнүндө калган маалыматтарды камтыйт. Бардык 23 жупту жекелештирүүгө мүмкүндүк берген техникалар бар. Алар белгилүү бир түскө боёлгондо чиймелерде жакшы айырмаланат. Адамдын геномундагы 22-хромосома эң кичине экени байкалат. Анын созулган ДНКсынын узундугу 1,5 см жана 48 миллион жуп базасы бар. Хроматиндин курамындагы атайын гистон протеиндери кысуу жүргүзөт, андан кийин жип клетканын ядросунда миңдеген эсе аз орун ээлейт. Электрондук микроскоптун астында фазалар аралык ядродогу гистондор ДНКнын бир жипчесинде чийилген мончокторго окшош.
Генетикалык оорулар
Хромосомалардын бузулушунан жана бузулушунан келип чыккан 3 миңден ашык ар кандай түрдөгү тукум куума оорулар бар. Алардын бири Даун синдрому. Мындай генетикалык ооруга чалдыккан баланын психикалык жана физикалык өнүгүүсүнүн артта калуусу менен мүнөздөлөт. Муковисцидоз менен сырткы секреция бездеринин ишинин бузулушу байкалат. Бузуу тердөө, бөлүп чыгаруу жана топтоо менен көйгөйлөргө алып келетденедеги былжыр. Бул өпкөнүн иштешин кыйындатат жана муунтууга жана өлүмгө алып келиши мүмкүн.
Түстү көрүүнүн бузулушу - түс сокурдугу - түс спектринин айрым бөлүктөрүнө иммунитет. Гемофилия кандын уюшунун начарлашына алып келет. Лактоза чыдамсыздыгы адамдын организмине сүт кантты сиңирүүгө жол бербейт. Үй-бүлөнү пландаштыруу бөлүмдөрүндө сиз белгилүү бир генетикалык ооруга ыктуулук жөнүндө биле аласыз. Чоң медициналык борборлордо тийиштүү текшерүүдөн жана дарылоодон өтүүгө болот.
Генотерапия - тукум куума оорулардын генетикалык себебин аныктоочу жана аны жок кылуучу заманбап медицинанын багыты. Акыркы ыкмаларды колдонуу менен патологиялык клеткаларга бузулган клеткалардын ордуна нормалдуу гендер киргизилет. Бул учурда дарыгерлер бейтапты симптомдордон эмес, ооруну пайда кылган себептерден арылтат. Соматикалык клеткаларды коррекциялоо гана жүргүзүлөт, жыныстык клеткаларга карата ген терапиясынын ыкмалары массалык түрдө колдонула элек.
