Генетика - ата-энеден урпактарга белгилердин берилүү схемаларын изилдөөчү илим. Бул дисциплинада алардын касиеттери жана өзгөрүү жөндөмдүүлүгү да каралат. Ошол эле учурда атайын структуралар - гендер маалымат алып жүрүүчүлөр милдетин аткарышат. Учурда илимде жетиштүү маалымат топтолду. Анын бир нече бөлүмдөрү бар, алардын ар биринин өзүнүн милдеттери жана изилдөө объектилери бар. Бөлүмдөрдүн эң маанилүүлөрү: классикалык, молекулярдык, медициналык генетика жана генетикалык инженерия.
Классикалык генетика
Классикалык генетика - тукум куучулук жөнүндөгү илим. Бул бардык организмдердин көбөйүү учурунда өзүнүн тышкы жана ички белгилерин урпактарга өткөрүп берүү касиети. Классикалык генетика вариацияны изилдөө менен да алектенет. Ал белгилердин туруксуздугу менен көрсөтүлөт. Бул өзгөрүүлөр муундан муунга топтолот. Бул өзгөргүчтүк аркылуу гана организмдер айлана-чөйрөдөгү өзгөрүүлөргө ыңгайлаша алышат.
Организмдердин тукум куучулук маалыматы гендерде камтылган. Учурда алар молекулярдык генетиканын көз карашынан каралат. Булар болгон дабул бөлүм пайда болгонго чейин эле түшүнүктөр.
«Мутация», «ДНК», «хромосомалар», «өзгөрүүлөр» терминдери көптөгөн изилдөөлөрдүн жүрүшүндө белгилүү болуп калды. Азыр эксперименттердин кылымдар жыйынтыгы ачык көрүнөт, бирок баары туш келди кайчылаш менен башталган. Адамдар суттуулугу жогору уйларды, ири чочколорду жана коюу жундуу койлорду алууга умтулушкан. Булар илимий эмес, биринчи эксперименттер эле. Бирок, дал ушул өбөлгөлөр классикалык генетика сыяктуу илимдин пайда болушуна алып келген. 20-кылымга чейин аргындаштыруу белгилүү жана жеткиликтүү изилдөө ыкмасы болгон. Бул классикалык генетиканын натыйжалары азыркы биология илиминин олуттуу жетишкендиги болуп калды.
Молекулярдык генетика
Бул молекулярдык деңгээлдеги процесстерге дуушар болгон бардык схемаларды изилдеген бөлүм. Бардык тирүү организмдердин эң маанилүү касиети – тукум куучулук, башкача айтканда, алар муундан муунга өз организминин негизги структуралык өзгөчөлүктөрүн, ошондой эле зат алмашуу процесстеринин мыйзам ченемдүүлүктөрүн жана айлана-чөйрөнүн ар кандай факторлоруна жооп кайтарууга жөндөмдүү. Себеби, молекулярдык деңгээлде атайын заттар алынган маалыматтын баарын жазып алып, сактап, андан кийин уруктануу процессинде кийинки муундарга өткөрүп беришет. Бул заттардын ачылышы жана аларды кийинки изилдөө клетканын түзүлүшүн химиялык деңгээлде изилдөөнүн аркасында мүмкүн болду. Генетикалык материалдын негизи болгон нуклеиндик кислоталар ушинтип ачылган.
"тукум куучулук молекулалардын" ачылышы
Заманбап генетика нуклеиндик кислоталар жөнүндө дээрлик бардыгын билет, бирок, албетте, бул дайыма эле болгон эмес. Химиялык заттардын тукум куучулукка кандайдыр бир түрдө байланыштуу болушу мүмкүн деген биринчи сунуш 19-кылымда гана айтылган. Ал кезде биохимик Ф. Мишер жана биолог бир тууган Гертвиг бул маселени изилдеп жатышкан. 1928-жылы орус окумуштуусу Н. К. Кольцов изилдөөлөрдүн жыйынтыгына таянып, тирүү организмдердин бардык тукум куучулук касиеттерин коддоп, гиганттык «тукум куучулук молекулаларга» жайгаштырууну сунуш кылган. Ошол эле учурда бул молекулалардын, чындыгында, гендер болгон иреттүү шилтемелерден турганын айткан. Бул, албетте, ачылыш болду. Кольцов бул «тукум куучулук молекулалардын» клеткаларда хромосома деп аталган атайын түзүлүштөргө жыйылганын да аныктаган. Кийинчерээк бул гипотеза тастыкталып, 20-кылымда илимдин өнүгүшүнө түрткү болгон.
20-кылымдагы илимдин өнүгүшү
Генетиканын өнүгүшү жана андан аркы изилдөөлөр бир катар маанилүү ачылыштарга алып келди. Клеткадагы ар бир хромосома эки жиптен турган бир гана чоң ДНК молекуласын камтыары аныкталган. Анын көптөгөн сегменттери гендер болуп саналат. Алардын негизги функциясы - фермент белокторунун түзүлүшү жөнүндөгү маалыматты өзгөчө бир жол менен коддоо. Ал эми тукум куучулук маалыматты белгилүү бир белгилерге киргизүү нуклеиндик кислотанын башка түрүнүн - РНКнын катышуусу менен жүрөт. Ал ДНКда синтезделет жана гендердин копияларын түзөт. Ал ошондой эле маалымат пайда болгон рибосомаларга өткөрүп беретферменттик белоктордун синтези. ДНКнын түзүлүшү 1953-жылы, ал эми РНКнын түзүлүшү 1961-1964-жылдары такталган.
Ошол убактан бери молекулярдык генетика секирик жана чексиз өнүгө баштаган. Бул ачылыштар изилдөөлөрдүн негизи болуп, анын натыйжасында тукум куучулук информацияны жайылтуу мыйзам ченемдүүлүктөрү ачылган. Бул процесс клеткаларда молекулярдык деңгээлде ишке ашат. Гендердеги маалыматтын сакталышы боюнча принципиалдуу жаңы маалыматтар да алынды. Убакыттын өтүшү менен ДНКнын копияланышынын механизмдери клетканын бөлүнүүсүнө чейин (репликация), РНК молекуласы тарабынан маалыматты окуу процесстери (транскрипция) жана белок ферменттеринин синтези (трансляция) кандай болоору аныкталган. Ошондой эле тукум куучулуктун өзгөрүү принциптери ачылып, алардын клеткалардын ички жана тышкы чөйрөсүндөгү ролу такталган.
ДНКнын структурасын чечмелөө
Генетиканын методдору интенсивдуу иштелип чыккан. Эң негизги жетишкендик хромосомалык ДНКнын декоддоосу болду. Чынжырчанын эки гана түрү бар экен. Алар бири-биринен нуклеотиддердин жайгашуусу боюнча айырмаланат. Биринчи түрү боюнча, ар бир сайт оригиналдуу болуп саналат, башкача айтканда, ал уникалдуу болуп саналат. Экинчиси такай кайталануучу ырааттуулуктун башка санын камтыган. Алар кайталоо деп аталды. 1973-жылы уникалдуу зоналар ар дайым айрым гендер тарабынан үзүлүп тургандыгы аныкталган. Сегмент ар дайым кайталоо менен аяктайт. Бул боштук айрым ферменттик протеиндерди коддойт, алар ДНКдан маалыматты окуп жатканда РНК "багытташат".
Гендик инженериядагы биринчи ачылыштар
Генетиканын жаңы ыкмаларынын пайда болушу кийинки ачылыштарга алып келди. Бардык тирүү материянын уникалдуу касиети ачылды. Сөз ДНК чынжырындагы бузулган жерлерди калыбына келтирүү мүмкүнчүлүгү жөнүндө болуп жатат. Алар ар кандай терс таасирлердин натыйжасында пайда болушу мүмкүн. Өзүн-өзү оңдоо жөндөмү "генетикалык оңдоо процесси" деп аталды. Азыркы учурда көптөгөн атактуу илимпоздор клеткадан кээ бир гендерди «жулуп алуу» мүмкүн боло тургандыгы жөнүндө жетиштүү фактылар менен бекемделген үмүттөрүн билдиришүүдө. Ал эмне бере алат? Биринчи кезекте, генетикалык кемчиликтерди жоюу мүмкүнчүлүгү. Генетикалык инженерия мындай көйгөйлөрдү изилдөө болуп саналат.
Репликация процесси
Молекулярдык генетика көбөйүү учурунда тукум куучулук маалыматтын берилүү процесстерин изилдейт. Гендерде коддолгон жазуунун инварианттуулугун сактоо клетканын бөлүнүшү учурунда анын так көбөйүшү менен камсыз кылынат. Бул процесстин бардык механизми ар тараптан изилденген. Клетканын бөлүнүүсүнө чейин эле репликация болот экен. Бул ДНКнын дупликация процесси. Ал толуктоо эрежеси боюнча оригиналдуу молекулалардын так көчүрмөсү менен коштолот. ДНК тилкесинде нуклеотиддердин төрт гана түрү бар экени белгилүү. Булар гуанин, аденин, цитозин жана тимин. 1953-жылы окумуштуулар Ф. Крик жана Д. Уотсон тарабынан ачылган комплементардуулук эрежеси боюнча ДНКнын кош тилкесинин структурасында тимин аденинге, ал эми гуанил цитидил нуклеотидине туура келет. Репликация процессинде ДНКнын ар бир тилкеси керектүү нуклеотидди алмаштыруу менен так копияланат.
Генетика –илим салыштырмалуу жаш. Репликация процесси 1950-жылдары гана изилденген. Ошол эле учурда ДНК-полимераза ферменти ачылган. 1970-жылдары көп жылдык изилдөөлөрдөн кийин репликация көп баскычтуу процесс экени аныкталган. ДНК полимеразаларынын бир нече түрлөрү ДНК молекулаларынын синтезине түздөн-түз катышат.
Генетика жана ден соолук
ДНКнын репликация процессинде тукум куучулук маалыматтын чекиттик репродукциясына байланыштуу бардык маалыматтар заманбап медициналык практикада кеңири колдонулат. Кылдат изилденген схемалар дени сак организмдерге да, алардагы патологиялык өзгөрүүлөргө да мүнөздүү. Маселен, кээ бир ооруларды айыктырууга генетикалык материалдын репликацияланышы жана соматикалык клеткалардын бөлүнүү процесстерине сырттан таасир тийгизүү менен жетишүүгө боло тургандыгы эксперименттер менен далилденген жана тастыкталган. Айрыкча, эгерде организмдин иштешинин патологиясы зат алмашуу процесстери менен байланышкан. Мисалы, рахит сыяктуу оорулар жана фосфор алмашуунун бузулушу түздөн-түз ДНКнын репликациясынын бөгөт коюусунан келип чыгат. Бул абалды сырттан кантип өзгөртүүгө болот? Азыртадан эле синтезделген жана сыналган дары-дармектер, стимулдаштыруу эзилген процесстер. Алар ДНКнын репликациясын активдештирет. Бул оору менен байланышкан патологиялык шарттарды нормалдаштыруу жана калыбына келтирүүгө өбөлгө түзөт. Бирок генетикалык изилдөө токтобойт. Жыл өткөн сайын мүмкүн болгон ооруну айыктырууга гана эмес, алдын алууга жардам берген көбүрөөк маалыматтар алынууда.
Генетика жана дарылар
Молекулярдык генетика көптөгөн ден соолук маселелери менен алектенет. Кээ бир вирустардын жана микроорганизмдердин биологиясы ушундай, алардын адам организминдеги активдүүлүгү кээде ДНКнын репликациясынын бузулушуна алып келет. Ошондой эле кээ бир оорулардын себеби бул процесстин тоскоолдугу эмес, анын ашыкча активдүүлүгү экендиги буга чейин аныкталган. Биринчиден, бул вирустук жана бактериялык инфекциялар. Алар патогендүү микробдор жабыркаган клеткаларда жана ткандарда тез көбөйө баштаганына байланыштуу. Бул патологияга онкологиялык оорулар да кирет.
Учурда клеткадагы ДНКнын репликациясын басаңдатуучу бир катар дарылар бар. Алардын кепчулугу советтик окумуштуулар тарабынан синтезделген. Бул дарылар медициналык практикада кеңири колдонулат. Аларга, мисалы, кургак учукка каршы дарылардын тобу кирет. Патологиялык жана микробдук клеткалардын көбөйүү жана бөлүнүү процесстерине тоскоол болгон антибиотиктер да бар. Алар организмге чет элдик агенттер менен тез күрөшүүгө жардам берип, алардын көбөйүшүнө жол бербейт. Бул дары-дармектер абдан олуттуу курч инфекциялар үчүн мыкты дарылоону камсыз кылат. Ал эми бул каражаттар өзгөчө шишиктерди жана шишиктерди дарылоодо кеңири колдонулат. Бул Россиянын Генетика институту тандап алган приоритеттүү багыт. Жыл сайын онкологиянын өнүгүшүнө тоскоол болгон жаңы жакшыртылган дарылар пайда болот. Бул дүйнө жүзү боюнча он миңдеген оорулуу адамдарга үмүт берет.
Транскрипция жана которуу процесстери
Эксперименттен кийингенетика боюнча лабораториялык тесттер жана ДНК менен гендердин белок синтези үчүн шаблон катары ролу боюнча жыйынтыктар, окумуштуулар бир нече убакыттан бери аминокислоталар ядронун ичинде татаалыраак молекулаларга чогулат деген пикирди билдиришкен. Бирок жаңы маалыматтар түшкөндөн кийин андай эмес экени белгилүү болду. Аминокислоталар ДНКдагы гендердин бөлүмдөрүнө курулган эмес. Бул татаал процесс бир нече этапта жүрөрү аныкталды. Биринчиден, гендерден - кабарчы РНКдан так көчүрмөлөр жасалат. Бул молекулалар клетканын ядросунан чыгып, өзгөчө структураларга – рибосомаларга өтөт. Дал ушул органеллдерде аминокислоталардын чогулушу жана белок синтези ишке ашат. ДНКнын копияларын жасоо процесси транскрипция деп аталат. Ал эми протеиндердин кабарчы РНКнын көзөмөлүндөгү синтези «трансляция» болуп саналат. Бул процесстердин так механизмдерин жана аларга таасир этүү принциптерин изилдөө молекулярдык түзүлүштөрдүн генетикасынын азыркы учурдагы негизги проблемалары болуп саналат.
Транскрипциянын жана которуу механизмдеринин медицинадагы мааниси
Акыркы жылдарда транскрипциянын жана которуунун бардык этаптарын кылдаттык менен кароо заманбап саламаттыкты сактоо үчүн чоң мааниге ээ экендиги айкын болду. Россиянын Илимдер академиясынын Генетика институту дээрлик бардык оорулардын өнүгүшү менен адамдын организми үчүн уулуу жана жөн эле зыяндуу белоктордун интенсивдүү синтези бар экенин көптөн бери тастыктады. Бул процесс адатта жигердүү эмес гендердин көзөмөлү астында жүрүшү мүмкүн. Же бул адамдын клеткаларына жана ткандарына кирген патогендик бактериялар жана вирустар жооптуу болгон киргизилген синтез. Ошондой эле, зыяндуу белоктордун пайда болушу мүмкүнжигердүү өнүгүп жаткан онкологиялык шишиктерди стимулдаштыруу. Ошондуктан транскрипциянын жана котормонун бардык этаптарын кылдат изилдөө азыркы учурда өтө маанилүү. Ушундай жол менен сиз коркунучтуу инфекцияларды гана эмес, рак менен да күрөшүүнүн жолдорун аныктай аласыз.
Заманбап генетика – бул оорулардын өнүгүү механизмдерин жана аларды дарылоочу дарыларды тынымсыз издөө. Эми ал буга чейин эле мүмкүн ингибирлөө процесстерин пораженные органдардын же бүтүндөй организмдин, ошону менен басуу сезгенүүнү. Негизинен, дал ушуга белгилүү болгон антибиотиктердин, мисалы, тетрациклиндин же стрептомициндин аракети курулган. Бул дарылардын баары клеткалардагы которуу процесстерин тандалма түрдө бөгөттөйт.
Генетикалык рекомбинация процесстерин изилдөөнүн мааниси
Хромосомалардын бөлүктөрүнүн жана жеке гендердин өтүшүнө жана алмашуусуна жооптуу болгон генетикалык рекомбинация процесстерин деталдуу изилдөө да медицина үчүн абдан маанилүү. Бул жугуштуу оорулардын өнүгүшүнүн маанилүү фактору болуп саналат. Генетикалык рекомбинация адамдын клеткаларына киришинин жана ДНКга бөтөн, көбүнчө вирустук материалдын киришинин негизинде жатат. Натыйжада, рибосомаларда организм үчүн "туган" эмес, бирок ал үчүн патогендүү белоктордун синтези бар. Бул принцип боюнча вирустардын бүтүндөй колонияларынын көбөйүшү клеткаларда жүрөт. Адамдын генетикасынын методдору жугуштуу оорулар менен күрөшүү жана патогендик вирустардын топтолушун алдын алуу үчүн каражаттарды иштеп чыгууга багытталган. Мындан тышкары, генетикалык рекомбинация жөнүндө маалыматтын топтолушу ген алмашуу принцибинин маанисин түшүнүүгө мүмкүндүк берди.организмдердин ортосундагы генетикалык жактан өзгөртүлгөн өсүмдүктөр менен жаныбарлардын пайда болушуна алып келет.
Молекулярдык генетиканын биология жана медицина үчүн мааниси
Өткөн кылымда адегенде классикалык, андан кийин молекулярдык генетикадагы ачылыштар бардык биология илимдеринин прогрессине эбегейсиз, ал тургай чечүүчү таасирин тийгизди. Медицина абдан өнүккөн. Генетикалык изилдөөлөрдүн жетишкендиктери генетикалык белгилердин тукум куусунун жана адамдын жеке өзгөчөлүктөрүнүн өнүгүшүнүн бир кездеги түшүнүксүз процесстерин түшүнүүгө мүмкүндүк берди. Бул илимдин таза теориялык илимден практикалык илимге канчалык тез өсүп кеткени да көңүлдү бурат. Бул заманбап медицина үчүн зарыл болуп калды. Молекулярдык генетикалык мыйзам ченемдүүлүктөрдү деталдуу изилдөө оорулуу адамдын да, дени сак адамдын да организминде болуп жаткан процесстерди түшүнүү үчүн негиз болуп кызмат кылган. Дал генетика вирусология, микробиология, эндокринология, фармакология жана иммунология сыяктуу илимдердин өнүгүшүнө түрткү болгон.
