Биздин көбүбүз үстөмдүк кылуучу жана рецессивдүү гендер – тукум куучулук белгилерге жооптуу болгон геномубузда катылган нуклеотиддердин кээ бир чынжырлары жөнүндө укканбыз. Алар бири-бири менен кантип иштешет? Үстөмдүк деген эмне жана ал кантип пайда болот? Эмне үчүн рецессивдүү аллельдер дайыма эле үстөмдүк кылгандар тарабынан басыла бербейт? Бул суроолор гендер ачылгандан бери илимпоздорду ойлонтуп келет.
Изилдөө таржымалы
Аллелдердин өз ара аракеттенүүсү генетиктерди ар дайым абдан кызыктырып келген. Изилдөөнүн жүрүшүндө гендердин өз ара аракеттенүүсүнүн ар кандай түрлөрү бар экени аныкталган – толук үстөмдүк, ашыкча басымдуулук, көп аллельдүүлүк, толук эмес үстөмдүк жана кодоминанттык.
Туура түрдө азыркы генетиканын атасы деп аталган Грегор Мендель тукум куучулук белгилердин берилүү мыйзамдарына биринчилерден болуп кызыккан. Мендель буурчак өсүмдүктөрүн гибриддештирүү боюнча өзүнүн атактуу эксперименттеринин жүрүшүндө сары жана жашыл буурчактарды кесип өтүүдө ортоңку белги пайда болбой турганын байкаган. Биринчиденмуун, бардык буурчак сары болгон. Мендель өзү ошондо өзүнүн укмуштуудай экспериментинин натыйжаларын түшүндүрө алган эмес. Теориялык негиз генетикага болгон кызыгуу кайра жандангандан жана тукум куучулуктун элементардык бирдиги – ген ачылгандан кийин бир топ кийин пайда болгон. Ага буурчактын түсү, мурундун формасы, көзүнүн өңү, бою, адамда тукум куума оорулардын болушу көз каранды.
Менделдин экспериментине кайрылалы. А ген буурчактын сары түсүнө, а гени жашыл түскө жооп берет. Эки башка таза сызыкты кесип өткөндө бөлүү төмөнкүдөй болот:
R: AA x aa
F1: Аа Аа Аа Аа
Бардык пайда болгон өсүмдүктөрдүн генотипинде сары да, жашыл да ген бар экендигине карабастан, акырында сары гана пайда болгон. Башкача айтканда, үстөмдүк кылуучу өзгөчөлүк рецессивдүүнү толугу менен жок кылды. Ошол сыяктуу эле буурчактын формасы тукум кууп өткөн - бырыштан жылмакай басымдуулук кылган. Дал ушул мисал гендердин толук үстөмдүгүн көрсөтөт - генотипте экөөнүн тең катышуусунда доминанттык белги менен рецессивдүү белгинин басылышы.
Толук үстөмдүктүн мисалдары
Ар түрдүү түстөгү өсүмдүктөрдү кесип өтүү толук үстөмдүк пайда болгон жалгыз аймак эмес. Бул түрдөгү өз ара аракеттенүүнүн мисалдарын адам генетикасы тармагынан да келтирүүгө болот: эгерде ата-энелердин биринин көзү күрөң, экинчисинин көздөрү көк болсо жана экөө тең бул белгилер боюнча гомозиготалуу болсо, анда бардык балдардын көздөрү күрөң болот.
Ошондой эле, Rh факторунун болушу, полидактилия,сепкил, кара чачтын түсү. Бул белгилердин баары басымдуулук кылат жана рецессивдүү фенотиптин пайда болушуна жол бербейт.
Толук үстөмдүктүн генетикалык оорулардын тукум куучулугунда чоң мааниси бар. Алардын көбү (Тей-Сакс оорусу, Урбах-Вит оорусу, Гюнтер оорусу) аутосомалык рецессивдүү түрдө тукум куушат, башкача айтканда, генотипте нормалдуу (доминанттык) ген болсо, мутант аллель өзүн көрсөтпөйт.
Толук эмес үстөмдүк жөнүндө
Толук эмес үстөмдүк – табиятта көп кездешүүчү гендердин өз ара аракеттенүүсүнүн түрлөрүнүн бири. Аны менен рецессивдүү аллель доминант тарабынан толук басылбай, фенотипте жаңы, ортоңку белги пайда болот. Толук эмес үстөмдүктүн айкын мисалы - космос гүлдөрүнүн түсү. Эгерде сиз кызыл өсүмдүктү ак менен кесип өтсөңүз, анда биринчи муунда фенотиптин бөлүнүшү төмөнкүдөй болот: 1 (АА): 2 (Аа): 1 (аа). Башкача айтканда, бир гүл кызыл, бир ак, эки кызгылт болот. Акыркылар толук эмес үстөмдүктүн мисалы болуп саналат, анткени үстөмдүк кылуучу кызыл, рецессивдик белгини толук басаңдата алган эмес. Натыйжада эки гендин тең таасири организмде байкалат.
Толук эмес үстөмдүк космеага гана эмес, башка көптөгөн гүлдөргө да мүнөздүү: кружка, жоогазын, гвоздика.
Ашыкча үстөмдүк
Ашыкча басымдуулук – гендердин өз ара аракеттешүүсүнүн кызыктуу жана бир аз парадоксалдуу түрү, мында гетерозиготалуу организмдин фенотипиндеги (ВВ) доминантты ген гомозигота (ВВ) фенотипине караганда интенсивдүүраак көрүнөт. Ашыкча үстөмдүк табиятта болбойткөбүнчө толук үстөмдүк кылуу. Мисал катары HBB гениндеги мутацияны айтсак болот, ал безгек оорусуна чалдыгуу коркунучун азайтат.
Биргелешип үстөмдүк
Гендердин өз ара аракеттенүүсүнүн дагы бир нече кызыктуу түрлөрү бар жана алардын бири ко-доминанттуулук. Мында үстөмдүк кылуучу аллель рецессивдүүнү маскалабайт же баспайт жана эки белги тең фенотипте белгилүү бир деңгээлде көрүнөт.
Ко-доминанттуулук феноменин түшүнүүнүн эң оңой жолу – бул кызыл-ак кызыл гүлдөрдүн, же түнкү сулуулуктун мисалы. Бул түс кызыл жана ак гүлдөрдү кесип алуу менен алынат жана кызыл пигмент басымдуулук кылганы менен, ак түскө жооптуу аллельди жок кылбайт. Аа генотиби менен адаттан тыш эки түстүү гүлдөр ушундайча алынат.
Кодоминанттыкка мисал кан топторунун тукум куучулук механизми. Ата-эненин биринде экинчи кан тобу болсун (IAIA), ал эми экинчисинде үчүнчү (IВ) болсун. IB), анда бала экинчи менен үчүнчүнүн ортосунда эмес, IA генотиби менен төртүнчү топко ээ болот. IB.
