Бардык тирүү организмдер клеткалардын ядролорунда белгилүү бир генетикалык материалды камтыйт. Эукариоттук клеткаларда ал хромосомалар менен көрсөтүлөт. Бухгалтердик эсептин жана илимий изилдөөлөрдүн ыңгайлуулугу үчүн кариотип ар кандай ыкмалар менен системалаштырылган. Адамдын хромосомаларынын мисалында генетикалык материалды иреттөө ыкмалары менен таанышалы.
Адамдын хромосомаларынын классификациясы
Кариотип – дененин соматикалык клеткаларынын каалаганында жайгашкан хромосомалардын жыйындысы (диплоид). Ал белгилүү бир организмге мүнөздүү жана жыныстык клеткалардан башка бардык клеткаларда бирдей.
Кариотиптеги хромосомалар:
- аутосомалар ар кандай жыныстагы адамдарда айырмаланбайт;
- сексуалдык (гетерохромосомалар), ар кандай жыныстагы индивиддерде түзүлүшү боюнча айырмаланат.
Адам денесинин клеткаларында ДНКнын 46 тилкеси бар, анын ичинен 22 жуп аутосомалар жана бирөө жыныстык. Бул генетикалык материалдын диплоиддик 2n топтому. Аялдарда бир жуп гетерохромосома XX, эркектерде - XY, кариотип белгиси, тиешелүүлүгүнө жараша,44+XX жана 44+XY.
Жыныс клеткаларында (гаметалар) ДНКнын гаплоиддик же жалгыз 1n топтому бар. Жумурткаларда 22 аутосома жана бир Х хромосома, сперматозоиддерде 22 аутосома жана гетерохромосомалардын бири X же Y болот.
Эмне үчүн бизге хромосомалардын идентификациясы жана классификациясы керек
Илимий чөйрөдө кеңири колдонулган тукум куума материалды классификациялоонун Денвер жана Париж системалары кариотип жөнүндөгү идеяларды бириктирүү жана жалпылоо үчүн иштелип чыккан. Генетика, кариосистематика жана селекция тармагындагы изилдөөлөрдүн натыйжаларын туура көрсөтүү жана интерпретациялоо үчүн бирдиктүү мамиле керек.
Схемалык түрдө кариотип идеограмманын жардамы менен сүрөттөлөт - системалаштырылган жана хромосома өлчөмүнүн азаюу тартибинде тизилген ырааттуулук. Идеограмма спиралдашкан ДНКнын өлчөмүн гана эмес, ошондой эле кээ бир морфологиялык мүнөздөмөлөрдү, ошондой эле алардын баштапкы түзүлүшүнүн өзгөчөлүктөрүн (гетеро- жана эвхроматин аймактары) чагылдырат.
Бул графиктерди талдоо менен организмдердин ар кандай систематикалык топторунун ортосундагы байланыштын даражасы аныкталат.
Кариотипте өлчөмү боюнча дээрлик бирдей болгон жуп аутосомалар камтылышы мүмкүн, бул аларды туура жайгаштырууну жана номерлөөнү кыйындатат. Келгиле, адам хромосомаларынын Денвер жана Париж классификациясы кандай параметрлерди эске ала турганын карап көрөлү.
Денвер конференциясынын жыйынтыгы, 1960
Белгиленген жылы АКШнын Денвер шаарында адамдын хромосомалары боюнча конференция өткөрүлдү. Бул боюнча хромосомаларды системалаштыруу боюнча ар кандай ыкмалар (өлчөмү, абалы боюнчацентромерлер, спиралдашуу даражасы ар кандай болгон аймактар ж.б.) бирдиктүү системага бириктирилген.
Конференциянын чечими адамдын хромосомаларынын Денвер классификациясы деп аталган. Бул система төмөнкү принциптерди жетекчиликке алат:
- Адамдын бардык аутосомалары узундугу азайган сайын 1ден 22ге чейинки тартипте номерленген, жыныстык хроматиддерге X жана Y белгилер ыйгарылган.
- Кариотиптин хромосомалары центромерлердин абалын, спутниктердин болушун жана хроматиддерде экинчилик кысылышын эске алуу менен 7 топко бөлүнөт.
- Классификацияны жөнөкөйлөтүү үчүн центромердик индекс колдонулат, ал кыска колдун узундугун хромосоманын бүткүл узундугуна бөлүү жолу менен эсептелет жана пайыз менен көрсөтүлөт.
Хромосомалардын Денвер классификациясы дүйнөлүк илимий коомчулукта жалпы таанылган.
Хромосома топтору жана алардын мүнөздөмөлөрү
Хромосомалардын Денвер классификациясы аутосомалар сандык тартипте жайгашып, бирок саны боюнча бирдей эмес бөлүштүрүлгөн жети топту камтыйт. Бул алардын топторго бөлүштүрүлгөн өзгөчөлүктөрү менен шартталган. Бул тууралуу кененирээк таблицада.
| Хромосома тобу | Хромосомалардын жуп сандары | Группадагы хромосомалардын түзүлүшүнүн өзгөчөлүктөрү |
| A | 1-3 | Узун хромосомалар, бири-биринен жакшы айырмаланат. 1-жана 3-жуптарда констрикциянын абалы метацентрдик, 2-жупта - субметацентрдик. |
| B | 4 жана 5 | Хромосомалар мурунку топко караганда кыскараак, негизги кысылышы субметацентрдик (ортосуна жакын) жайгашкан. |
| C |
6-12 X-хромосома |
Орто өлчөмдөгү хромосомалар, бардык бирдей эмес колдор субметацентрдик, жекелештирүү кыйын. Өлчөмү жана формасы боюнча топтун аутосомаларына окшош, башкаларга караганда кечирээк кайталанат. |
| D | 13-15 | Орточо өлчөмдөгү топтогу хромосомалардын дээрлик четки позициясы биринчилик кысылышы (акроцентрдик), спутниктери бар. |
| E | 16-18 | Кыска хромосомалар, 16-жупта бирдей колдор метацентрдик, 17-жана 18-де - субметацентрдик. |
| F | 19 жана 20 | Кыска метаборбордук, бири-биринен дээрлик айырмаланбайт. |
| G |
21 жана 22 Y хромосома |
Спутниктери бар кыска хромосомалар, акроцентрдик. Алардын түзүлүшү жана өлчөмү боюнча бир аз айырмачылыктар бар. Топтун башка хромосомаларына караганда бир аз узунураак, узун колунда экинчилик кысылган. |
Көрүп тургандай, хромосомалардын Денвер классификациясы ДНКны эч кандай манипуляциялоосуз морфологиянын анализине негизделген.
Адамдын хромосомаларынын Париж классификациясы
1971-жылдан бери киргизилген, бул классификация дифференциалдык боёо ыкмаларына негизделгенхроматин. Кадимки боёонун натыйжасында бардык хроматиддер ачык жана караңгы тилкелерден турган өздөрүнүн үлгүсүнө ээ болуп, аларды топтордун ичинде оңой аныкташат.
Хромосомаларды түрдүү боёктор менен иштетүүдө өзүнчө сегменттер ачылат:
- Хромосомалардын Q-сегменттери боёк хинакрин горчицасын колдонуунун натыйжасында флуоресценцияланат.
- G-сегменттери Giemsa боёгондон кийин пайда болот (Q-сегменттери менен дал келет).
- R-сегментин боёо алдында башкарылуучу термикалык денатурация жүргүзүлөт.
Гендердин хромосомалардагы жайгашкан жерлерин көрсөтүү үчүн кошумча белгилер киргизилген:
- Хромосоманын узун колу кичине q тамгасы менен, кыска колу кичине тамга менен белгиленет p.
- Ийиндин ичинде центромерден теломердик аягына чейин номерленген 4 аймакка чейин айырмаланат.
- Райондордогу тилкелердин номерлери да центромерден карай барат.
Эгер гендин хромосомадагы абалы так белгилүү болсо, анын координаты тилке индекси болуп саналат. Гендин локализациясы анча так болбогондо, ал узун же кыска колдо деп белгиленет.
Хромосомалардын так картасын түзүү, мутагенезди жана гибриддештирүүнү изилдөө үчүн кайсы бир ыкманы колдонуу зарыл. Денвердик хромосомалардын классификациясы жана бул учурда париждик классификация бири-бири менен тыгыз байланышта жана бири-бирин толуктап турат.
